Гемохроматоз печени

  04.12.2016

Наследственный гемохроматоз — заболевание, которое передается наследственным путем. Происходит из-за того, что нарушается обмен железа в таких органах, как сердце, печень, поджелудочная железа, а также в эндокринной системе. На органах откладываются пигменты, содержащие железо.

Как показывает практика, мужчины чаще подвержены заболеванию, чем женщины. В основном патология развивается в возрасте 50-ти лет. Лечением гемохроматоза занимаются кардиологи, гастроэнтерологи, эндокринологи и ревматологи.

Что происходит во время гемохроматоза?

У здорового человека, при нормальной работе печени, человеческий организм содержит приблизительно 4 г железа. Оно находится в гемоглобине, миоглобине, каталазе и в других дыхательных пигментах и ферментах. Запас железа составляет пол грамма, из них определенная часть находится в составе печени.
Если провести гистологическое исследование, то железо можно не увидеть.

При правильном питании в дневном рационе человека содержится 15-25 мг железа, организм поглощает не более двух граммов. Зависит от того, сколько в организме запасов: чем больше человеческий организм требует, тем больше он его всасывает. Вначале поглощает верхний отдел тонкой кишки (происходит активный процесс), при этом оно переносится далее, механизм переноса неизвестен.

Слизистая оболочка кишки содержит железо во внутриклеточной жидкости. Определенная его часть находится в виде комплекса гидроокиси железа, который  либо применяется, либо теряется (эпителиальные клетки слущиваются).

Определенная часть, предназначена для обмена веществ в тканях, передается через базальные и боковые клетки, в дальнейшем связывается с главным белком-переносчиком. Распавшийся белок представляет собой пигмент, состоящий из оксида железа.
В результате гемохроматоза, железо всасывается в пищеварительный тракт и увеличивается до 5 мг и со временем его количество доходит до одного грамма. Из-за этого железо вступает в химическую внутриклеточную реакцию.

Избыток железа вызывает:

1. Уплотнение соединительной ткани и цирроз печени.
2. Отложение железа в сердце, поджелудочной железе и в мозговом придатке.
3. Повышение поглощения железа, приводящее к поглощению паров, газов и их накоплению.

Виды гемохроматоза

Заболевание делится на: первичное и вторичное.
В первичном наблюдается дефект ферментной системы, которая приводит к тому, что железо откладывается во внутренних органах.
Приобретенная недостаточность ферментной системы, принимающая участие в процессе обмена железа, вызывает вторичный вид.

Существует несколько стадий:

• отсутствие перегрузки железа;
• перегрузка железа;
• клинические проявления.

Причины гемохроматоза

Основной причиной развития болезни считается заболевание гена, из-за которого увеличивается риск развития гемохроматоза.

Развивается только в том случае, когда присутствуют 2 абсолютно одинаковых гена. Ген, отвечающий за болезнь, в медицине называю HFE. Если железо поступает в организм в недостаточном количестве, но при этом у человека отсутствует аномальный ген, то в таком случае заболеть гемохроматозом невозможно.

Отметим, что алкоголизм с гемохроматозом встречаются редко, всего лишь в 2-х % случаев. Алкоголь не влияет на развитие заболевания.
Главным нарушением — увеличенное всасывание железа из кишечника. Процесс вызывает увеличение его во всех органах. У здорового человека нормой считается 4 грамма. Лишнее железо, вызванное разрушением постаревших кровяных клеток, обратно используется органами. У мужчин нормой считается выведение приблизительно 2-ух миллиграммов железа в сутки, у женщин больше. Приблизительно столько же выводится из кишечника. Клетки эпителия кишечника играют важную роль в процессе всасывания железа.

Участвует белок, переносящий железо в эпителий. Далее, транспортируется белок, который переносится в печень, где, в свою очередь, взаимодействует с трансферрином. Трансферрин — это белок плазмы крови, который в нормальном состоянии состоит из 30% железа. При гемохроматозе он увеличивается до 100%.

Основные причины:

• наследственность. Ген HFE начинает мутировать;
• мутирует второй рецептор белка;
• мутируют другие переносчики;
• нарушение обмена веществ в детском возрасте;
• поражение различных цепей глобина, высокий процент разрушения эритроцитов;
• заболевания печени;
• результат переливания крови, вливания железа;
• хроническая почечная недостаточность.

Нормальные клетки печени превращаются в соединительные. В результате чего, ткани органов уплотняются и появляются рубцовые изменения. Все это плавно переходит в хроническое заболевание (цирроз). Цирроз снижает работу печени.

Симптомы гемохроматоза

Заболевание гемохроматоз и его симптомы проявляются в зрелом возрасте, так как запас железа увеличивается до 40 г и больше.

Существует 3 стадии развития болезни:

1. Генетическая предрасположенность не перегружается железом.
2. Отсутствие клинических проявлений перегрузки.
3. Клинические проявления.

Наследственный гемохроматоз развивается постепенно. На начальном уровне (может быть несколько лет) в основном проявляется общая слабость, быстрая усталость, похудение. У мужчин снижается половая активность.

Пациент  чувствует резкую боль в области правого подреберья, боль в суставах из-за отложения солей, наблюдается пересыхание кожи. Все может привести к циррозу и диабету.

Ранним симптомом считается пигментация. Пигментация появляется на коже, слизистых оболочках. Цвет и выраженность зависит от запущенности болезни. Лицо, шея, руки, подмышечные впадины, половые органы имеют бронзовый оттенок.
В большинстве случаев, вначале переизбыток железа откладывается в печени. У всех пациентов печень увеличивается в размерах. Сама по себе печень плотная и имеет гладкую поверхность, при надавливании чувствуется боль. Увеличение селезенки наблюдается приблизительно у половины пациентов. Внепеченочные признаки встречаются нечасто. Сахарный диабет встречается практически у всех. Эндокринная система нарушена у 80% больных.
При гемохроматозе железо откладывается у 90% пациентов, но при этом врачи обнаруживают поражение сердца всего лишь в 25% случаях.

Первичное поражение сердечной мышцы вызывает увеличение сердца в размерах, при этом нарушается ритм и развивается сердечная недостаточность.

Cопровождается с вторичным поражением суставов, отложением солей, изменением структуры костей, а также вместе с мочой выводятся соли и кальций. Человек становится раздраженным, начинаются нервно-психические расстройства.
Существует латентный и терминальный гемохроматоз. Латентный включает в себя пациентов, которые генетически предрасположены к заболеванию и имеют минимальную перегрузку железом, но при этом клиническая картина явно выражена. Имеет три формы течения: медленная, быстрая, молниеносная.

Такая стадия болезни наблюдается в 40% случаев и обнаруживается при семейно-генетическом обследовании близких родственников пациента или проводят популяционный скрининг. у взрослых пациентов этой стадии симптоматика минимальная: незначительная усталость, переутомляемость, немного побаливает в области правого подреберья, легкая пигментация на кожных покровах, снижение половой активности.

Развернутые клинические проявления: дисфункция вегетативной нервной системы, резкие боли, боль в суставах, резкое снижение веса, потенция у мужчин и аменорея у женщин.

Гемохроматоз и его диагностика

Процесс диагностики достаточно легкий. Для начала необходимо собрать все сведения про больного и его близких (болезнь передается по наследству), а также провести лабораторные исследования. Пределы симптомов достаточно широки: печень поглощает практически все железо организма; боли в суставах или частичное их поражение, появление кожных пигментаций может быть последствием заболевания.

У больного можно диагностировать гемохроматоз, если у близких родственников присутствую похожие симптомы. Основная причина переизбытка железа в организме вызвана генетическими нарушениями. Вторичная причина, это многократное переливание крови при постоянном малокровии.
Тест скрининга определяет сывороточное железо, насыщенность главного белка-переносчика железа в плазме крови и наличие ферритина в организме.

Повышенный запас железа насыщает трансферрин у 50% больных. Также проводят генетический скрининг, чтобы определить есть ли опасность разрастания соединительной ткани печени, возникающее при увеличенном накоплении белков в ее основе.
Окончательно врач поставит диагноз после того, как извлечет небольшой фрагмент ткани. Такая процедура точно определит причину болезни, насколько печень воспалена, а также силу повреждения.

Какие обследования необходимо пройти?

Существует три вида обследования, которые помогут выявить болезнь гемохроматоз.
Биопсия печени. Это самое полезное обследование. Биопсия поможет определить состояние печени. Для этого кожу, подкожную жировую ткань и саму печень прокалывают специально для этого предназначенной иглой. Проводиться забор материала и специалисты в лаборатории его диагностируют.

Иногда ее проводят, чтобы окончательно подтвердить диагноз. Процесс болезненный, поэтому проводят его в редких случаях.  Такая процедура вызывает неприятные последствия и осложнения.
Компьютерная и магнитно-резонансная томография. С помощью томографии определяют степень насыщенности железом сердца и печени.

Лечение гемохроматоза

Первым делом назначается диета, для того чтобы выявить гемохроматоз и анализ крови и диету, в которой пациент должен употреблять продукты богатые на белки, а также не содержащие железо.
Распространенным способом избавить организм от лишнего железа, является кровопускание, которое проводят несколько раз в неделю. При такой процедуре удаляется кровь объёмом 400 мл. Количество кровопусканий зависит от общего объема крови, гемоглобина, гидроокиси железа, переизбытка железа. Врач обязательно учитывает, что 400 мл крови содержит 200 мг железа. Кровопускания проводятся до тех пор, пока у больного не наступает легкая степень малокровия.

В основном для лечения гемохроматоза специалисты используют дефероксамин 10%. Его вводят внутримышечно или внутривенно по 8-12 мл. Дефероксамин объёмом в 500 мг способен избавиться от 43 мг железа. Лечение длится на протяжении месяца.

Одновременно с лечением гемохроматоза лечат цирроз, сахарный диабет, сердечную недостаточность.
Если специалисты выявили данное заболевание, лечение уже началось, то пациенту необходимо сдавать кровь до того, пока уровень железа в организме не нормализуется. Как правило, это длится около года. Для того чтобы оценить общее состояние крови, врачи рекомендуют сдавать анализ крови каждый месяц. После того как уровень железа нормализуется, то дополнительно сдаются анализы каждые 3 месяца.

Какие могут быть последствия и осложнения?

После лечения возникает почечная недостаточность, т.е печень не в состоянии полностью справиться со своими функциями, а именно участие в пищеварительном процессе.

Нарушается сердечный ритм, т.е. изменяется регулярность сердцебиения, появляется сердечная недостаточность, различные инфекционные осложнения.
Инфаркт миокарда. Начинают отмирать участки сердечных мышц, нарушается кровообращение в этой области, в основном вызван сердечной недостаточностью.

Профилактика

Чтобы после лечения не начались осложнения, соблюдайте некоторые правила:
Соблюдайте диету. Ограничьте употребление продуктов, которые содержат железо и богатые на белки.
Попросите врача, чтобы он назначил вам препараты, которые связывают железо и выводят его из организма.

Гемохроматоз печени — серьезная и тяжелая болезнь. При повышенном уровне железа, начинаются токсические воздействия на соединительные ткани и различные органы. Чтобы этого не допустить, при первых же симптомах обратитесь к специалистам.