Как определить синдром Дауна

  03.01.2016

Синдром Дауна является непредсказуемым генетическим сбоем, который появляется еще на стадии зачатия. Причем «виновником» может быть как сперматозоид, так и яйцеклетка, несущие лишнюю 21 хромосому. И тогда у нового организма вместо 46 имеется 47 хромосом.

Часто о том, что у ребенка синдром Дауна, родители узнают спустя несколько дней или даже месяцев после рождения. Но диагностику на этот синдром производят и на перинатальной стадии, то есть, во время беременности.

Синдром Дауна определяют инвазивными и не инвазивными методами. К последним относят скрининг, УЗИ, КТГ. Но именно инвазивные и наиболее травматичные методы дают максимально достоверный результат.

Инвазивные методы исследования при беременности:

1. биопсия – производится путем взятия образцов хориона плода через брюшную стенку матери. Сроки проведения – не ранее 10–12 недель, получение результата – через несколько дней. Риск выкидыша — 3 из 100. 3% риск срыва беременности является довольно высоким показателем, если учесть, что молодая здоровая женщина имеет шансы родить ребенка-дауна в 0,01% случаев. С увеличением возраста мужчины и женщины эти шансы повышаются напорядок и составляют 0,1 и затем 1% соответственно.
2. плацентоцентез – взятие частиц плаценты через брюшину матери. Сроки – не ранее 13 и не позднее 18 недель, результат  –  через 3–4 дня, риск выкидыша – 3-4 случая из 100.
3. амниоцентез – взятие проб околоплодных вод или амниотической жидкости. Сроки – не ранее 17 недели, не позднее 22. Риск срыва беременности – 5 на 1000 случаев.
4. кордоцентез – забор крови из пуповины – производится на 21–23 неделе, риск выкидыша – 1–2 случаев на 100.

Выявление синдрома Дауна является причиной, по которой врачи согласятся прервать беременность на поздних сроках – 22 недели.

Описанный выше высокий риск лишиться плода после проведенной диагностики, особенно если изначально не было патологий, отпугивает будущих мам от подобных процедур. Большинство довольствуются маркерами ультразвукового исследования и, в крайнем случае, соглашаются на амниоцентез как на наименьшее зло.

Как на УЗИ определяют синдром Дауна

Поскольку синдром Дауна может быть выражен как ярко, так и быть слабо выраженным, признаки его на УЗИ будут выявлены только если анатомически прослеживаются грубые нарушения. Но существуют индикаторы, позволяющие подозревать наличие лишней хромосомы у плода. И если индикаторов слишком много, есть повод судить о синдроме Дауна у этого плода.

Маркеры УЗИ

1. Большая толщина пространства шейной складки или скопление там жидкости. Нормальная толщина – не более 2,5–3 мм. Этот параметр замеряется на 10–13 неделе.
2. Длина костей носа у эмбриона – если наблюдается гипоплазия складок носа, то это может свидетельствовать о наличии синдрома. Такой маркер встречается в 50% случаев у больных этим синдромом.
3. Увеличенность мочевого пузыря.
4. Верхнечелюстная кость невелика
5. Тахикардия плода 170 ударов в минуту.
6. Изменения формы течения в протоках вен.

Если УЗИ показывает 1 или несколько маркеров – это еще не значит, что синдром Дауна у вас будет 100%. Придется, однако, пройти пункцию для забора на исследование генетических материалов. От этой рекомендации можно отказаться.

Делаем скрининг или сдаем кровь из вены на АФП (альфа-фетопротеин) и ХГЧ (хорион гонадотропин). Если эти белки ниже нормы, то есть риск наличия Дауна у плода.

Определение синдрома Дауна у маленьких детей

Наличие генетических отклонений можно отметить без дополнительных исследований. Признаки синдрома Дауна у новорожденных:

1. Маленькая окружность головы в сочетании с ее круглой формой и мелкими, плоскими чертами лица.
2. Повышенная толщина отделов лица – складки над шеей, носогубного отдела, языка.
3. Слишком маленький нос.
4. Конечности и пальцы короче, чем у нормальных детей.
5. Пониженный тонус мышц.
6. Врожденные нарушения в развитии мизинцев
7. Слишком высокая подвижность суставов.
8. Аномальный вид челюстей, десен, наличие щелей в нёбе, приоткрытый рот.
9. «Обезьянья» линия на ладони – если у человека несколько линий и они уходят по кривой, стремясь вниз, то у обезьяны складка-линия – одна и она пересекает ладонь поперек. У детей-даунов наблюдаю «обезьяний» вариант.

Другие показатели – лейкоз, судорожные сокращения конечностей, патологии 12-перстной кишки, косые глаза. Но на основании всех визуальных признаков никто не поставит четкий диагноз. Они лишь могут стать основанием, чтобы младенца направили на анализ крови. Только проведя исследование крови на кариотип, могут сделать определенное заключение по поводу генетического отклонения в числе хромосом.

Морально-этические аспекты прерывания беременности

Большинство обывателей воспринимают синдром Дауна как умственную неполноценность и недееспособность человека. Однако это не всегда так. Дети с такой болезнью часто могут учиться в школе на уровне сверстников, некоторые отстают всего на 1-2 года в развитии и быстро наверстывают упущенное. Кто-то может освоить легкие профессии или даже стать актером, как Крис Бурк. За рубежом есть много программ, способствующих социализации и развитию талантов «особых детей». Но чем старше такой человек, тем больше у него риск умереть ранней смертью от рака, сердечных недугов или заболеть синдромом Альцгеймера.

Таким образом, рожать ребенка или делать прерывание беременности, если врачи констатируют трисомию (Дауна), это выбор родителей и их ответственность за дальнейшую судьбу ребенка. Любой малыш – дарован свыше, но могут ли родственники мучить себя заботой о требующем постоянного опекунства человеке или это будет непосильной ношей для них – решение принимать только матери и отцу.