Миоклоническая эпилепсия

  10.01.2019

Миоклоническая эпилепсия – болезнь, характеризующуюся миоклоническими подергиваниями, эпилептическими припадками, иногда наблюдаются нарушения движений при ходьбе, ухудшение функциональности речевого аппарата, снижение умственных способностей.

Для определения формы заболевания надо провести диагностику, с чьей помощью удастся нарисовать клиническую картину на основе симптомов. Методы обследования представляют собой опрос, наблюдение за неврологическим и психическим состоянием, также назначаются инструментальные исследования.

Что это такое

Миоклоническая эпилепсия у детей возникает чаще, это заболевание генерализованной формы, у которой главной особенностью является сокращение мышц, происходящее непродолжительно и сосредотачивается в области рук и плечевого пояса.

Нередки не только спазмы, но и абсансы, клонико-тонические припадки. Существует другое название недуга – юношеская эпилепсия, поскольку обнаруживается преимущественно у пациентов младшего или юношеского возраста.

В зоне риска оказываются люди, входящие в такую возрастную категорию как 8-24 года. Высокая вероятность заболевания появляется при достижении 12-18 лет.

По Международной классификации болезней (МКБ 10) обозначается кодом G40.8. Имеет три подвида – синдром Веста, детская доброкачественная миоклония, болезнь Лафоры.

Причины миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия у взрослых обнаруживается редко, лишь в особых случаях недуг поражает 20-30-летних.

Предрасполагающим фактором является наследственность, заключающаяся в передаче родителями ребенку патологий. Наилучшее представление об этом удается получить при наличии синдрома Драве, миоклонической энцефалопатии на ранней стадии.

Кроме генетического фактора играет роль окружающая среда, способная оказывать негативное влияние извне. Аномалии с генами происходят по ряды причин, к которым можно отнести следующее:

• беременная женщина носитель хронических заболеваний наподобие сердечной недостаточности, сахарного диабета, нарушений в работе легких и эндокринной системы. В последнем случае возникает гипоксия – синдром, при котором перестает поступать то количество кислорода, что необходимо плоду. Также наблюдаются метаболические расстройства зародыша, находящегося на раннем этапе развития. Фиксируется дестабилизация формирования центральной нервной системы и механизмов, отвечающих за обменные процессы веществ;
• инфекции или вирусы, проникнувшие в утробу матери, отрицательно сказываются на развитии плода;
• токсические вещества – вред причиняет алкоголь, наркотики, табак, потребляемые беременной женщиной;
• воздействие радиации – из-за нее гены мутируются, на раннем периоде плод имеет наибольший риск пострадать от негативного воздействия;
• использование лекарств, несущих опасность для зародыша. Ситуация осложняется в связи с проведением неправильного лечения в домашних условиях или по причине незнания женщины о том, что она беременна.

Как развивается заболевания

Миоклоническая эпилепсия симптомы имеет ярко выраженные, по ним легко установить фазы заболевания. При возникновении недуга не учитываются его формы, развитие происходит в течение трех этапов. Они делятся на:

• эпилептически-титаниформный – длится на протяжении нескольких лет, при этом интенсивность эпилептических припадков лишь усиливается. Психика нарушается, больной впадает в истерику, появляется боязнь всего, наблюдается болевой синдром, повышается работа потоотделения, обмороков нет;
• миоклонический-эпилептический – прогрессирует в течение долгих лет, проблема затрагивает как лицевые мышцы, так и остальные части тела, включая мышечные волокно. Приступы легкой формы сильно не меняют привычный образ жизни больного, зато в тяжелых случаях становится затруднительно выполнять конкретные действия из-за потери ориентации в пространстве. Судороги способны появиться при изменениях в окружающей обстановки (яркий свет, громкий звук);
• терминальный – симптоматика, указываемая ранее, проявляется с удвоенной силой, психика подвергается мощному отрицательному воздействию. Человек полностью не теряет способность заниматься умственной деятельностью, однако негативная сторона отображается в виде осложнений речевого аппарата и ухудшения памяти, из-за чего пациента начинают считать слабоумным.

Если больной испытывает эмоциональное напряжение, то приступы могут возникнуть, когда угодно. Исключением является ночной сон, в момент отдыха человека недуг не побеспокоит.

Классификация миоклонической эпилепсии

Для определения того или иного вида болезни учитываются симптомы и тяжесть протекания.

Заболевание бывает разных типов:

• доброкачественная МЭ младенцев – отличительная черта – сокращения мышц головы, шеи, конечностей. В зону риска попадают дети возрастом от 6 месяцев до 3 лет. Устанавливается сложно из-за кратковременных припадков, длящихся в течение 3 секунд периодичностью 3 раза в день;
• синдром Драве – редкая форма болезни, поражающая 1 малыша из 40 000. Причиной становятся воспаления, затронувшие ЦНС. Проблема выявляется легко у ребенка младше 1 года;
• болезнь Унферрихт-Лундборга – передается по наследству, припадки появляются при взаимодействии с раздражителями. Не представляется возможным полностью излечиться от недуга, однако для облегчения жизни ребенка назначается симптоматическое лечение, помогающее снизить скорость прогрессирования. Фиксируется у детей возрастом 5-16 лет и старше, внешне симптоматика выражена нечетко – подергивания мимических лицевых мышц путают с нервным тиком. При взрослении малыша непроизвольные сокращения мышц наблюдаются в области плечевого пояса и верхних конечностей, что происходит из-за отрицательного воздействия внешних факторов – яркого света, усиленной трудовой деятельности, некомфортной обстановки. Если не оказать должного внимания и не начать курс терапии, то появляются атаксия, нарушение речи, деформация лицевых мышц, ритмичные движения конечностей или туловища;
• миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами – возникает при патологиях в транспортной рибонуклеиновой кислоте лизина, что обнаруживается у матери и передается через нее ребенку. Болезнью страдают как дети, так и взрослые, которых продолжительное время беспокоят эпилептические припадки, судороги, нарушение и ухудшение зрительного и слухового аппарата. Избежать подобных негативных последствий удастся при оказании своевременной помощи, симптоматическая терапия позволяет многим больным устранить осложнения.

Вне зависимости от разновидности заболевания существует вероятность успешного лечения. Нельзя допускать халатного отношения к здоровью детей, не стоит игнорировать малейшие отклонения, и, чем быстрее они будут выявлены, тем легче справиться с ними.

Диагностика заболевания

Проводятся обследования, позволяющие полностью изучить существующую проблему, определив вид, степень протекания болезни, после чего назначают наиболее эффективную лечебную методику.

Диагностика подразумевает:

• сбор анамнеза – получение сведений о начале развития и особенностях заболевания на ранних стадиях;
• осмотр неврологом – вычисление миоклонических приступов, проверка психического и психологического здоровья;
• электроэнцефалография – проводится суточный ЭЭГ-мониторинг для определения эпиактивности, делаются пробы с использованием световых вспышек, резких звуков, также потребуется определить гипервентиляцию – признак нарушений дыхательной, нервной и вегето-сосудистой систем;
• нейровизуализация – нейросонография нужна до закрытия родничков — неокостеневших участков свода черепа, детям возрастом от 1 года делается МРТ головного мозга. Для взрослых применяется МСКТ – сканирование мозговых структур. Симптоматическая МЭ устанавливается, если обнаруживаются морфологические изменения церебральных тканей;
• биохимический анализ крови и мочи потребуется при высокой вероятности патологий обменных процессов;
• обращение к генетику, способного составить генеалогическое древо, получить полную информацию касаемо наследственной предрасположенности к болезни.

Дифференциальная диагностика назначается при синдроме Леннокса-Гасто, конкульсивных приступах на фоне гипертермии, наличии судорог, вызванных инфекциями.

Лечение миоклонической эпилепсии

Есть лекарственные препараты, созданные специально для больных, у которых обнаружена миоклоническая эпилепсия, лечение будет максимально действенным при согласовании с врачом продолжительности терапии и дозировки.

К действенным средствам, борющихся с судорогами, относятся:

Конвулекс – препарат, предназначенный для устранения эпилептических припадков. Обладает центральным миорелаксирующим и седативным эффектом;

• Клоназепам – устраняет судороги, оказывает анксиолитическое, седативное, центральное миорелаксирующее, снотворное воздействие;
• Бензонал – увеличивает тормозные GABA-ергическое воздействие на центральную нервную систему, понижает перемещение импульсов на другие участки из зоны эпилептической активности, снотворное действие почти отсутствует;
• Фенобарбитал – избавляет от судорог, оказывает снотворное, седативное, угнетающее действие на ЦНС;
• Депакин – предназначен для разных видов эпилепсии, воздействует на мембраны нейронов головного мозга и на систему, вырабатывающую тормозные медиаторы.

Если требуемого результата не удалось получить после применения перечисленных лекарств, тогда используются Пантогам и Пирацетам.  Длительность курса составляет около 2 лет, имеются риски появления побочных эффектов, о которых пациенты заранее осведомляются.

Для получения двойного эффекта от медикаментозного лечения применяется семейная и социальная терапия, при необходимости меняется режим работы и отдыха.

Прогноз и профилактика заболевания

Если вовремя среагировать на первичные симптомы болезни, прогноз излечения умеренно-благоприятный. Есть высокий шанс избавиться от проблемы, которая будет проявляться лишь в виде локальных нервных тиков.  Без учета исключительных случаев известно, что при попустительстве или проведении неправильной терапии увеличиваются риски гибели пациента, способного прожить не более 20 лет.

В опасности оказываются дети с ранней миоклонической энцефалопатией, половина больных умирает или остаются инвалидами. Сложности возникают при лечении МЭ в сочетании болезней Лафоры и Крейтцфельдта-Якоба, что приводит к патологическим нарушениям психики. Предотвратить появление больного малыша удастся при планировании беременности, постановке на учет, устранение раздражителей, плохо влияющих на плод.

Детям младшего возраста не рекомендуется давать продукты, содержащие кофеин. Нужно в рацион добавлять фрукты и овощи, в чей состав входит клетчатка, очищающая ЖКТ от шлаков, уменьшает уровень холестерина, поддерживает беспрерывную работу кишечника и так далее.