Нейромиотония (Синдром Исаака)

  23.03.2019

Аномальное состояние, сопровождаемое непрерывной активацией миоволокон, их напряжением и замедленным расслаблением называется нейромиотонией (синдромом Исаака).

Заболевание объясняется нейроимпульсами, постоянно возникающими в отдаленных областях двигательных нейронов. Оно может поразить лиц любого возраста, чаще молодых людей 20-40 лет. Вначале мышечное напряжение возникает в отдаленных участках конечностей, затем на их проксимальных участках, мышцах глотки, лица.

В меньшей степени затрагиваются миоволокна туловища. В результате гипернапряжения мышц формируются сгибательные контрактуры (ограниченная амплитуда суставных движений), миокимии (фасцикулярные подергивания) конечностей.

Подобное расстройство сопровождают непрерывное напряжение мускулатуры, спазмы, жесткость мышц конечностей, задержку их расслабления, повышенную потливость, сохраняющиеся даже во сне. Для лечения используются препараты снижающие мышечное напряжение.

Что это такое?

Нейромиотония что это такое? Заболевание названо «синдромом Исаака» в честь английского врача H.Isaacs – невропатолога, впервые его описавшего в 1961 году, как первичное заболевание, обусловленное аутоиммунным процессом. Серологический анализ обнаруживает в крови антитела, борющиеся с антигенами калиевых каналов пресинаптической мембраны, которые и провоцируют гипервозбудимость мышц из-за спонтанных разрядов нервных терминалей.

Симптоматическая (вторичная) его форма развивается вследствие полиневропатий разной формы (токсических, наследственных сенсомоторных, синдрома Гийена-Барре — острой воспалительной полирадикулоневропатии). Клинические проявления болезни: безболезненные спазмы, мышечная скованность, тугоподвижность.

Болевые ощущения в мышцах проявляются редко. Поражение мышц глотки влечет затруднения глотания, речи. Запущенные стадии ведут к генерализованной гипертрофии мускулатуры.

Причины

Нейромиотония (синдром Исаака) характеризуется непроизвольными подергиваниями мышц (фасцикуляциями), болезненными их сокращениями (крампи), скованностью и напряжением (миотонией) мышц головы, конечностей, туловища. Вначале симптомы проявляются после физического напряжения, затем и во время сна, в состоянии покоя.

Мышечные подергивания, спазмирование возникают при физической нагрузке и могут длительно сохраняться. Мышечная сила, сухожильные рефлексы остаются неповрежденными. Степень прогрессирования патологии определяется генетическим дефектом.

Идиопатическая форма (первичная) возникает в результате аутоиммунных процессов, протекающих в организме. Вырабатываемые при синдроме Исаака (СИ) антитела вызывают гипервозбудимость аксоновых терминалей и частые спонтанные разряды.

Причинами вторичной формы могут стать токсические, наследственные сенсомоторные полиневропатии, паранеопластические заболевания (рак легких).

Симптомы заболевания

Сопровождают приобретенную нейромиотонию симптомы в виде подергиваний, тиков, спазмов, непрерывных сократительных реакций мышц, которые вносят ощутимый дискомфорт в повседневную жизнь человека. Непрерывное, непроизвольное мышечное напряжение вызывает их жесткость, замедленную релаксацию в пораженных патологией конечностях.

При последующих попытках (например, разжать кулак) миотонический феноменальный симптом угасает. А при миотонии Эйленбурга, наоборот, скованность усиливается при последующих попытках. У пациентов наблюдаются различные симптомы патологии:

• атаксия (затруднения при ходьбе);
• ослабление мышц;
• постепенная мышечная атрофия;
• нарушение равновесия;
• шаткая походка;
• расстройство речи (заикание);
• усиленное слюно- и потоотделение (гипергидроз);
• потери в весе;
• тахикардия.

Реже (в 20% случаев) проявляются:

• спутанность сознания и ухудшение памяти;
• аритмия;
• расстройство сна;
• запоры;
• галлюцинации;
• расстройство сна.

Эти расстройства диагностируются, как синдром Морвана. Причиной нейромиотонии у 20% больных становится тимома (опухоль вилочковой железы).

Врожденный тип миотомии проявляется гипертрофией некоторых групп мышц. Синдром «броненосца» (СИ) производит ложное ощущение, что пациент имеет телосложение атлета. При общем сохранении силы мышечных волокон в дистальных участках рук она может быть снижена.

Кисть принимает специфический вид обезьяньей. Неврологические проявления нередко сочетаются с сердечными патологиями (аритмией, мышечной гипертрофией желудочка), церебральными проявлениями (снижением умственных показателей, дневной сонливостью — гиперсомнией).

У женщин эндокринные нарушения проявляются расстройством цикла менструаций, у мужчин – гипогонадизмом, ослаблением потенции.

Слабость в дистальных участках рук проявляется при миотонии I типа (дистрофической), в проксальных — при II типе. Анализы при нейромиотонии обнаруживают антитела к К-каналам, при дистрофической форме — повышенную активность КФК. Возникновение спазмов, парезов мышц при переохлаждении, длящееся кратковременно или часами, характерна парамиотонии, называемой «холодовой миотонией».

Диагностика

Начальный диагноз предполагается при наличии клинических проявлений: непрерывных подергиваний мышц, тиков на лицеи в конечностях из-за непроизвольных мышечных сокращений. Симптом «кулака» характерный клинический тест заболевания. Пациенту предлагается сжать/расжать кулак.

При миотонии ему потребуется дополнительные время и усилия, чтобы это сделать. Скованность проявляется и при открытии зажмуренных век, разжатии сомкнутых челюстей. Электромиография (ЭМГ), исследующая электрические показатели напряженности мышц, подтверждает диагноз. Проводимая игольчатая ЭМГ демонстрирует разряды в мышцах, которые сопровождаются режущим ухо звуковым эффектом («бомбардировщика в пике») при передвижении электрода.

Гипертрофия определенных мышечных пучков характерна для патологии врожденной формы. Для поддтверждения наследственной формы болезни необходим анализ ДНК. Аутоимунный характер патологии потребует поиска специфических антител. При мышечных расстройствах анализируют присутствие КФК (креатинфосфокиназы). Пользуется популярностью УЗИ периферических нервов и мышц.

Неврологу необходимо дифференцировать миотонию врожденную от дистрофической. Для этого анализируют клинические признаки и данные генеалогического анализа. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врожденной форме присуще сочетание миотонических, нейроэндокринных, сердечнососудистых расстройств. Она вызывает слабость мышц и снижение их тонуса. От дыхательной недостаточности гибель ребенка возможна даже в младенческом возрасте.

Методы лечения

Эффективная медикаментозная терапия синдрома Исаака не разработана. Применяется симптоматическое и метаболическое лечение. Используются противосудорожные препараты (Карбамазепин, Фенитоин), чтобы снять патологические импульсы и дискомфортные проявления патологии (мышечное напряжение). Введение этих препаратов (Карбамазепина, Дифенина) подавляет миоактивность, сухожильные рефлексы восстанавливаются.

Используют Фенитоин — для снижения миотинических реакций, диуретики — для нормализации количества калия. Иммуносупрессивное лечение (инъекции иммуноглобулина) прием Преднизолона, Циклофосфамида помогает добиться ремиссии. Хотя иммуноглобулинные инъекции производят эффективное, но кратковременное воздействие. При опухоли тимуса необходимо ее хирургическое удаление.

При тяжелых, плохо поддающихся терапии, случаях подключают кортикостероиды, плазмаферез, цитостатики. Необходимо избегать переохлаждений, миотонические реакции усиливаются от холода.

Следует соблюдать диету, ограничивающую содержание в блюдах солей калия. В качестве немедикаментозных методов используются ЛФК, массаж, электростимуляция.

Прогноз лечения нейромиотонии — благоприятный, течение идиопатической формы доброкачественное, характерны: длительная стабилизация состояния, неполная ремиссия.

В некоторых случаях прогрессирующее ухудшение приводит к выраженным последствиям с ограничением функций самообслуживания. Летальные исходы при синдроме Исаака редки, их могут вызывать присоединившиеся соматические осложнения.

Риск внезапной смерти возникает при дистрофической I типа миотонии по кардиальной  причине. Пациенты с врожденной миопатией могут сохранять трудоспособность при условии рационального трудоустройства.