Болезнь Баттена: формы и этапы развития

  16.12.2018

Болезнью Баттена называют редкую патологию нервной системы, которая имеет генетическую природу и характеризуется замещением здоровых тканей организма жировыми клетками.

Первичная симптоматика заболевания проявляется в раннем возрасте в виде отставания в развитии, неуклюжести и изменения поведения: далее клиническая картина усугубляется, о чем свидетельствует ослабление моторики, образование психических отклонений, ухудшение зрения.

Характерная особенность болезни состоит в том, что она провоцирует развитие необратимых осложнений, которые невозможно купировать медикаментозным путем.

Краткая характеристика

Болезнь Баттена является распространенной формой проявления нейродегенеративных патологий, которые характеризуются развитием восковидных нейронных нарушений. Имея наследственную природу, заболевание образуется на фоне увеличения объема липопигментов, замещения здоровых тканей.

Первичные специфические симптомы генетической аномалии проявляются преимущественно в возрасте 7 лет: родители отмечают, что у ребенка резко ухудшается зрение и возникают частые судороги.

Реже при развитии заболевания нервной системы у маленького пациента развивается особая симптоматика, характеризующаяся неуклюжестью движений, потерей интеллекта, ослаблением мышц.

Классификация

Наследственная патология принадлежит к категории ранних нейронных восковидных липофусцинозов и проявляется в четырех основных формах – детской, поздней инфантильной, ювенальной, а также взрослой. Несмотря на то, что все формы имеют схожую клиническую картину, каждый отдельный вид отличается скоростью развития патологии и возрастом проявления первичных симптомов у пациента.

Детская форма

Первой стадией болезни Баттена является детская форма, именуемая также заболеванием Сантавуори – Халтиа. Симптоматика данного вида начинает проявляться в интервале от полугода до двух лет и стремительно прогрессирует: ребенок страдает от острых сокращений мышц, которые проявляются в виде судорог, и отстает в интеллектуальном развитии.

Особенность детской формы аномалии заключается в наличии у малыша микроцефалии – патологии, провоцирующей замедление роста черепной коробки. Ярко выраженная клиническая картина и тяжелые сопутствующие осложнения обусловливают низкую вероятность выживаемости: летальный исход наступает в возрасте от 5 до 7 лет.

Поздняя инфантильная форма

Вторая стадия наследственной патологии называется поздней инфантильной формой: её развитие начинается не ранее двух и не позднее четырех лет. К основным симптомам относят атаксию, характеризующейся потерей координации мышц, а также сильные судорожные припадки, которые невозможно купировать посредством противосудорожных препаратов.

Поздняя форма, так же как и ранняя, стремительно прогрессирует, вследствие чего ухудшается общее состояние маленького пациента. В зависимости от того, на каком жизненном этапе проявились первичные признаки нарушений, летальный исход наступает в возрасте от 6 до 10 лет: реже ребенок доживает до 12 лет.

Ювенальная форма

Данная форма именуется синдромом Шпильмейера и начинает развиваться у ребенка в возрасте 7 – 10 лет. Первичным признаком ювенальной формы является снижение остроты зрительной функции и частое возникновение судорог: в ходе прогрессирования синдром дополняется таким симптомом, как расстройство двигательного аппарата.

Отличительная особенность данного вида заключается в медленном течении – это обуславливает тот факт, что продолжительность жизни пациентов составляет в среднем 25 лет.

Взрослая форма

Четвертая стадия предполагает развитие заболевания Куфса и характеризуется проявлением легкой симптоматики, которая медленно прогрессирует и не стимулирует возникновение осложнений.

Первичная клиническая картина при взрослой форме развивается в зрелом возрасте, что принципиально отличает её от трех предыдущих разновидностей. Несмотря на то, что болезнь Куфса имеет щадящее течение, вылечить патологию полностью и предотвратить летальный исход невозможно.

Причины болезни Баттена

Болезнь Баттена развивается на фоне генетического нарушения, которое характеризуется расстройством синтеза белковых тел и, как результат, скопления жировых веществ в паренхиме головного мозга, кожного покрова, а также других органах. Наиболее уязвимыми перед замещением жировыми тканями являются нейроны – структурные единицы нервной системы.

Причиной проявления болезни Баттена у детей принято считать поражение центральной нервной системы одного из родителей нейродегенеративным расстройством.

Высокий риск передачи патологии наследственным путем присутствует также в том случае, если родители не страдают от тяжелого недуга, но являются носителями дефектного гена.

К относительным причинам, стимулирующим развитие патологии, относят:

1. Деградация мембран нервных клеток, что приводит к скоплению в их структуре липидно-белковых соединений.
2. Сбой липидного метаболизма, вследствие чего происходит не качественная переработка жировых веществ.
3. Ферментная недостаточность предшествует скоплению желтого флуоресцентного пигмента в паренхиме мозговых клеток, что обусловливает расстройство функционирования главного органа.

Цероидный пигмент обладает свойством накапливаться также у здоровых людей, не страдающих от развития нейродегенеративных нарушений.

В данном случае патологический процесс активизируется, когда человек достигает преклонного возраста, и характеризуется медленным течением, что обуславливает отсутствие негативных последствий.

Симптоматика болезни Баттена

Выделяют такие основные симптомы болезни Баттена:

• резкое ухудшение зрения, что предшествует развитию слепоты;
• продолжительные судорожные припадки, которые невозможно купировать даже посредством приема сильнодействующих медикаментозных препаратов;
• низкая мозговая активность: расстройство интеллектуальных способностей и ослабление когнитивной функции;
• ослабленная моторика конечностей;
• неадекватное поведение: изменение личностных характеристик и неспособность налаживать контакт с незнакомыми людьми;
• расстройство двигательной функции, что обусловлено осуществлением неконтролируемых хаотичных движений;
• постоянные спазмы, обуславливающие нарушение тонуса мышц;
• беспричинная агрессия как результат присутствия психоэмоционального напряжения.

Гораздо реже клиническая картина болезни Баттена проявляется следующими симптомами:

• аномальный рост головы;
• расстройство кровообращения в конечностях;
• резкое увеличение веса;
• сбой дыхательной функции, усугубляющийся гипервентиляцией;
• болезненность, которая проявляется в процессе глотания;
• хронический запор;
• зубной скрежет.

Вне зависимости от вида проявившихся симптомов, ухудшается общее самочувствие больного: он страдает от недомогания и усталости.

Методы диагностики

Диагностика патологий нервной системы характеризуется наличием определенных сложностей в ходе её выполнения, что обусловлено схожестью симптоматики невралгических заболеваний с признаками других тяжелых недугов.

Для того чтобы обеспечить достоверность результатов, необходимо провести комплексное обследование, которые предполагает применение методов лабораторного и инструментального исследования.

Диагностика болезни Баттена основывается на выявлении вакуолизированных лимфоцитов. С этой целью пациент сдает общие анализы крови и урины: если в ходе исследования биоматериала был обнаружен высокий уровень долихола, врач отмечает наличие нейродегенеративного отклонения. Еще один важный анализ – биопсия тканей – позволяет определить степень жировых отложений в потовых железах.

Характерным симптомом патологии Баттена считается ухудшение зрения. Чтобы оценить степень атрофии зрительной функции, врач проводит обследование сетчатки глаза посредством электронной микроскопии. Выявление в ходе диагностики пигмента, еще одно подтверждение тому, что нервная система поражена  генетическим заболеванием.

Для того чтобы оценить работу мозга, врач применяет инструментальные методы диагностики — МРТ, КТ, ЭЭГ. Магнитно-резонансная томография проводится с помощью выработки магнитных волн, что позволяет доктору получить качественный снимок главного органа: если применять метод МРТ противопоказано, врач использует компьютерную томографию. Электроэнцефалограмма направлена на определение уровня мозговой активности путем оценки электрического тока, вырабатываемого мозгом.

Лечение болезни Баттена

На вопрос о том, лечиться ли болезнь Баттена, врачи отвечают отрицательно: консервативные методы терапии направлены не на купирование нейродегенеративного процесса, а на снятие симптоматики.

Для того чтобы сохранить способность функционирования двигательного аппарата, пациенту показано регулярное выполнение физических упражнений, а также прием витаминных препаратов для восполнения нехватки витаминов А, С и Е. С целью повышения эффективности медикаментозного лечения больному необходимо соблюдать диету, а также употреблять рыбий жир и антиоксиданты.

В медицине активно проводятся клинические исследования, направленные на изучение безопасной трансплантации здоровых нервных стволовых клеток. Медики считают, что операция дает хороший прогноз жизни пациентам с болезнью Баттена и хорошо повлияет на состояние пораженного головного мозга.

Прогноз

Актуальной темой для пациентов, у которых обнаружили дефектный ген, является вопрос о том, сколько живут с болезнью Баттена. Продолжительность жизни зависит от формы наследственной патологии: в среднем летальный исход наступает через несколько лет после появления первичных признаков заболевания.

Наиболее благоприятный прогноз наблюдается при ювенальной форме: продолжительность жизни достигает 20 и более лет. Но, несмотря на это, у пациента присутствует высокий риск потери зрения и ограничения двигательной активности, что обусловливает его нетрудоспособность.

Профилактика

Поскольку болезнь Баттена имеет наследственный характер, профилактических мер, которые помогут предотвратить развитие патологии, не существует.

Если в ходе планового обследования у пациента был обнаружен дефектный ген, ему нужно посетить консультацию врача-генетика, который определит степень риска проявления генетической аномалии в будущем у ребенка.