Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: симптомы и причины

  16.11.2018

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редкое дегенеративное заболевание, которое поражает головной и спинной мозг от скопления в структуре нейронов инфицированного белка – приона.

Клиническая картина патологии схожа с симптоматикой иных заболеваний нервной системы, но прогрессирует быстрее: у пациента нарушается зрительная функция, поражается мозжечок, появляются пирамидные нарушения, развивается слабоумие.

Процесс замещения здорового белка прионами предшествует возникновению изменений в коре головного мозга, вылечить заболевание полностью и вернуться к прежнему образу пациент не может.

Причины развития

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – заболевание, которое относится к категории прионных патологий, развивается под влиянием инфекционных агентов, представляющих специфический белок. Проникая в организм, прионы размножаются, замещая здоровые белковые тела аномальными клетками, в составе отсутствует нуклеиновая кислота.

Существует три пути заражения Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанное скопление прионов — патологический процесс, развивающийся при отсутствии выраженных причин.
2. Генетическая мутация здорового белка наблюдается при наследовании детьми аномальных клеток.
3. Инфицирование от переносчиков прионов происходит в результате проведения хирургических манипуляций, в которых задействован зараженный биоматериал (роговица, кровь, мягкие ткани) либо нестерильные инструменты.

Заразиться прионным заболеванием можно  в ходе применения лекарственных препаратов, в состав которых входят животные гормоны, употребления инфицированной говядины. Прионы обладают устойчивостью к высоким температурам, предотвратить заражение посредством термической обработки коровьего мяса нельзя.

Риск инфицирования заболеванием Крейтцфельдта-Якоба возрастает под влиянием:

• преклонный возраст – прионные болезни развиваются у пожилых людей, возраст достигает 55 лет;
• генетическая предрасположенность – наличие дефектных генов у родителей увеличивает вероятность  появления патологии у ребенка;
• тесный контакт с зараженным материалом – в зоне риска пребывают пациенты, лечение основывается на регулярном введении в организм животных гормонов роста, и люди, употребляющие говядину сомнительного происхождения.

Прионы не передаются человеку воздушно-капельным (кашель, чихание), тактильным (прикосновение) и половым путями.

Классификация

В зависимости от формы, выделяют классическую, наследственную, ятрогенную прионную болезнь. Помимо трех основных, существует новая форма болезни Крейтцфельдта-Якоба, именуемая коровьим бешенством.

Классическая форма

При классической форме патологии процесс замещения здорового белка имеет спонтанный характер, что обусловлено отсутствием конкретной причины инфицирования. В зоне риска пребывают пожилые люди старше 55 лет: у молодых классическая форма прионного заболевания не проявляется.

Классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба сопровождается выраженной симптоматикой. На начальных стадиях развития больной жалуется на ухудшение памяти, потерю интереса к жизни и проявление апатии, а также резкую смену настроения.

Симптомы дополняются расстройством речи, снижением остроты зрения, постоянными галлюцинациями и неспособностью выполнять привычные обязанности. На завершающей стадии происходит разрушение нервной системы: пациент страдает от эпилепсии.

Наследственная форма

Генетическая форма прионного заболевания схожа клинической картиной с классической формой патологии, но отличается от нее путем передачи.  Заражение болезнью Крейтцфельдта-Якоба происходит в момент наследования детьми инфицированного прионами белка родителей.

Ятрогенная форма

Данная форма болезни развивается на фоне инфицирования прионами в ходе хирургического вмешательства. Риск заражения инфекционными агентами присутствует при использовании нестерильных медицинских инструментов, пересадке инфицированного биоматериала, употреблении лекарственных препаратов на основе гипофиза, взятого у больного животного.

«Коровье бешенство»

Новая форма прионной болезни характеризуется инфицированием аномальным белком в процессе употребления зараженной говядины и проявляется преимущественно у молодых людей в возрасте 20-25 лет.

Симптоматика коровьего бешенства отличается от классической формы: у пациента нарушается координация, развивается затяжная депрессия, ослабевает мозговая активность, что ускоряет процесс разрушения ЦНС.

Стадии болезни

Различают три стадии прионной патологии:

1. Продромальная стадия характеризуется присутствием особых признаков, которые проявляются у трети инфицированных прионами больных за несколько месяцев до развития деменции. К симптомам продромальной стадии относят бессонницу, плохой аппетит, ухудшение памяти и мозговой активности, резкую потерю веса, повышенную утомляемость. Пациент жалуется на отсутствие сексуального влечения. (см. нейродегенеративные заболевания)
2. Инициальная стадия характеризуется умеренным течением и проявляется в виде сильных головных болей, потери чувствительности, ухудшения зрительной функции. Развитие неврологического расстройства предшествует образованию деменции.
3. Развернутая стадия диагностируется при прогрессирующем параличе ног и рук, развитие которого обусловлено поражением нервных окончаний, которые отвечают за двигательную активность. Помимо паралича конечностей,  в ходе развернутой стадии наблюдаются постоянные треморы (быстрые хаотичные движения), ригидность (затвердение мышечной ткани), атаксия, а также нарушается работа экстрапирамидной системы.

Общие симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба:

• продолжительная бессонница;
• расстройство речевого аппарата;
• болезненные ощущения в процессе глотания;
• ухудшение интеллектуальных способностей;
• затяжная депрессия;
• нарушение координации движений;
• снижение остроты зрения.

При появлении неврологических симптомов нужно обратиться к врачу, поскольку их игнорирование стимулирует развитие осложнений – сердечной недостаточности, пневмонии, инфекционных патологий.

Диагностика болезни

Наличия неврологической симптоматики и присутствия в семейном анамнезе больного прионной патологии недостаточно для определения диагноза. При подозрении на развитие болезни Крейтцфельдта-Якоба пациент проходит тщательное исследование, которое состоит из четырех мероприятий.

Электроэнцефалография

В ходе  диагностической процедуры врач прикрепляет к кожному покрову головы больного электроды, чтобы оценить уровень электрической мозговой активности. Если мозг пациента поражен прионами, специальный прибор отобразит сбой в работе главного органа.

МРТ

В процессе проведения МРТ доктор формирует мощное магнитное поле, что позволит получить качественное изображение внутренних органов и оценить их состояние. Преимущество диагностики с помощью магнитно-резонансной томографии состоит в том, что процедура дает возможность изучить белое и серое вещества мозга.

Анализ спинномозговой жидкости

Головной и спинной мозги человека окружены специальным жидким веществом, которое выполняет функцию защитного барьера и купирует негативное воздействие внешних факторов.

Чтобы оценить качественный состав спинномозговой жидкости, врач проводит люмбальную пункцию: посредством тонкой иглы выполняет забор биоматериала из позвоночника. Если лабораторное исследование спинномозгового вещества подтвердило наличие в его составе протеина – свидетельствует о развитии прионного заболевания.

Биопсия миндалин

Мягкие ткани миндалин сохраняют в своей структуре инфекционный белок. Исследование данного биоматериала, забранного методом проведения биопсии, позволяет диагностировать прионную болезнь.

Методы лечения

В медицине отсутствуют способы лечения прионной патологии, позволяющие не только сохранить здоровье нервной системы, но уничтожить причину болезни. Это обуславливает факт, что лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба направлено на купирование симптоматики и временное улучшение самочувствия больного.

Замедлить процесс угнетения мозговой активности можно с помощью медицинских препаратов:

• Брефелдин А подавляет выработку аномального белка за счет разрушения аппарата Гольджи;
• блокаторы кальциевых протоков, обладающие сосудорасширяющим эффектом, продлевают процесс функционирования зараженных прионами тканей головного мозга.

Негативное воздействие на поддерживающую терапию оказывают препараты, действие которых направлено на изменение поведения и характера больного, поэтому показано прекратить их прием.

Прогноз

Средняя продолжительность жизни больного при классическом заболевании – 8 месяцев, а при наследственном – 2 года. При коровьем бешенстве (новая форма инфекционного заболевания) продолжительность жизни пациента составляет 1,5 года.

Сокращению продолжительности жизни при болезни Крейтцфельдта Якоба способствуют сопутствующие патологии – болезни органов дыхания, сердечная недостаточность, инфекции.

Чтобы отсрочить наступление летального исхода, пациенту надо принимать лекарственные препараты и следить за самочувствием.