Неврология

Семейная фатальная бессонница (инсомния)

  06.02.2019

Семейная фатальная инсомния – редкая болезнь, которая носит наследственный характер. Главный признак данного недуга – хроническая бессонница.

Со временем организм больного сильно истощается, и это приводит к гибели. В наши дни заболевание является неизлечимым.

Общая характеристика семейной бессонницы

Бессонница и почему она происходитМожно предположить, что заболевание существует несколько веков, еще в записях древних врачей описывались странные состояния человека, связанные с невозможностью заснуть.

В те времена пациентов относили к психически больным и определяли в специальные заведения, где люди умирали мучительной смертью. Как самостоятельное заболевание фатальную бессонницу не рассматривали.

Открыл болезнь врач из Италии С. Ройтер. Родственницы его жены жаловались на невозможность заснуть, чувствовали себя плохо и в скором времени умирали. Заметив закономерность, врач стал изучать историю семьи и выявил еще подобные случаи. Так была установлена наследственная причина заболевания.

Врач продолжил исследования, когда признаки проявились у дяди жены. Он документировал ход болезни, подверг мозг заболевшего исследованию (после его смерти). В 1979 году подготовил доклад, на основе которого заболевание получило признание и было названо фатальной семейной бессонницей.

В современной медицинской практике данная форма бессонницы встречается очень редко. В современном мире зафиксировано лишь сорок семей, которые подвержены недугу. Средний возраст пациентов – 25 – 65 лет. Временные рамки развития заболевания довольно широки – от полугода и до пяти лет. Ход заболевания всегда одинаков. Пациенты не могут уснуть, достигают крайней степени физического истощения, бывают подвержены сильным психическим расстройствам и, в результате воздействия совокупности этих патологий, погибают.

Причины развития

Согласно исследованиям, основная причина семейной фатальной бессонницы – измененная структура хромосом, отвечающих за синтез аспарагина, то есть генная мутация. Без аспарагина ЦНС человека не может функционировать в нормальном режиме.

Биохимические процессы патологии заключаются в том, что генные мутации приводят к сложному нарушению: в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота (вместо аспарагина). Кислота изменяет молекулярную структуру нервных клеток, в результате чего белок преображается в прионы (инфекционные агенты), которые негативно влияют на функции прочих соединений белка и их природу.

Заболевание передается аутосомно-доминантному способу как по линии отца, так и по линии матери. Если хотя бы один из супругов болен, то риск развития фатальной бессонницы у детей возрастает до пятидесяти процентов. Пол ребенка роли не играет.

Симптоматика семейной бессонницы

Заболевание может проявиться и в молодом возрасте, но обычно первые негативные признаки можно заметить после 45 лет. Недуг развивается поэтапно, но заканчивается летальным исходом, потому что живой организм, насколько бы сильным он не был, обходиться без сна не может.

Симптомы семейной фатальной бессонницы:

  • Хроническая бессонница. Это первый признак инсомнии. Больной хочет уснуть, но не может этого сделать. Медицинские препараты и различные методики не помогают. Бессонница и почему она происходитХроническая усталость оказывает весьма негативное действие на работоспособность и состояние человека. Происходят сбои в функционировании вегетативной нервной системы, вследствие чего повышается АД и температура. Развитие тахикардии и гипергидроза. Это первая стадия заболевания, и длится она два или три месяца.
  • Нарушения работы мозга. Больной может страдать слуховыми и зрительными галлюцинациями, все чаще возникают панические атаки, чувство необъяснимой тревоги, страха, подавленности. Мозг пациента находится в крайнем напряжении от непрерывной работы и отсутствия отдыха. Эмоциональный фон человека крайне нестабилен. В это же время проявляются нарушения в работе двигательного аппарата. Они характеризуются навязчивыми непроизвольными движениями – дрожанием рук и ног, непроизвольными сокращениями мышц, нарушением походки. Это второй этап, и длится он примерно шесть месяцев.
  • Полное отсутствие сна. Пациент теряет вес, так как его организм сильно истощен. Наблюдается атрофия мышц и преждевременное старение. Поведение больного становится неадекватным, он плохо воспринимает окружающую реальность, поведение его не поддается контролю. Третий этап продолжается около двух месяцев.
  • Развитие слабоумия. Мозг пациента крайне поражен, человек полностью утрачивает способность эмоционально реагировать на внешние раздражители. У больного пропадает аппетит, он уже не встает, возможно развитие тяжелых инфекционных заболеваний. Этот этап длится не более шести месяцев, после чего человек погибает.

Диагностика семейной бессонницы

Диагностика семейной фатальной бессонницы, как и всех прионных заболеваний, вызывает много сложностей. Зачастую диагноз можно выставить, проведя морфологические исследования уже после смерти пациента. При подозрении на наличие фатальной инсомнии следует провести изучение генетического анамнеза. Если в роду встречались подобные случаи, риск развития патологии очень велик.

Специалист назначает обследования:

  • Томография мозга.
  • Анализы крови.
  • Анализы спинномозговой жидкости.

При необходимости назначаются консультации различных специалистов. Как будут собраны данные, выставляется диагноз.

Методы лечения инсомнии

Бессонница и почему она происходитПоскольку заболевание имеет генетическую основу и открыто оно сравнительно недавно, адекватного лечения фатальной семейной бессонницы, способного полностью победить болезнь, не существует. Ученые медики проводят различные исследования, изучая природу недуга, разрабатывают препараты для лечения, но пока безрезультатно.

Существует методы терапии, направленные на смягчение негативных симптомов. Чтобы поддержать организм, назначаются витаминные и минеральные комплексы, иммуностимуляторы. Больным показаны процедуры физиотерапии и прием успокоительных медикаментов. В случае развития инфекционных патологий прописывается прием антибиотиков.

Продление жизни

Для того, чтобы хоть немного продлить время жизни, необходимо обеспечить человеку удобные условия для проживания, которые способны удовлетворить все его потребности. Немаловажен и комфортный психологический климат, окружающий пациента. В этом плане велика роль не только врачей, но и близких пациента.

Начальные клинические исследования прошел препарат, который, как считают ученые, способен значительно снизить количество формируемых в организме прионов. Это Доксициклин, который стимулирует распад существующих белковых бляшек и тормозит образование новых.

Ученые считают, что прием препарата может отложить или предотвратить начало и развитие фатальной бессонницы. Чтобы сделать окончательные выводы, потребуется провести множество дополнительных исследований и тестов.

Можно ли предупредить семейную инсомнию

Бессонница и почему она происходитКаких-либо эффективных мер профилактики, помогающих предупредить фатальную бессонницу, не существует. Так как недуг носит генетический характер, то человек, рожденный с мутированными генами, неизбежно заболеет.

Единственно возможный метод – предотвратить появление на свет ребенка, который может стать носителем дефективной хромосомы. Для этого необходимо изучить историю заболеваний своего рода и рода супруга или супруги еще перед планированием беременности.

Остальные профилактические меры, которые дают неплохие результаты при многих других заболеваниях (соблюдение режима дня, правильное питание, закаливание, отказ от вредных привычек) можно отнести к временным мерам, способным затормозить развитие болезни и несколько смягчить негативные проявления, и то только на начальных стадиях. В последний же этап все  меры неэффективны, пораженный мозг больного человека ничего не воспринимает.

Это вся информация о том, что такое фатальная инсомния. Заболевание неизлечимо, и все, что могут сделать врачи и родственники заболевшего – поддерживать на всех этапах и создавать комфортные условия. Недуг встречается редко,  ученые проводят разработки, потом будет лекарство от этого заболевания.