Синдром Альперса: что за патология?

  06.03.2019

В мире существует немало заболеваний, передающихся по наследству. Одно из них – болезнь Альперса.

Синдром диагностируется еще в детском возрасте. Последствия его необратимы. Первое описание недуга составил в 1931 году нейрохирург из Америки Б.Я.Альперс, после чего синдром и был назван его именем.

Чтобы понять что представляет собой заболевание надо знать его причину, проявления, течение, прогнозы и методы лечения.

Причины

Заболевание относится к наследственным патологиям, которые вызваны мутацией митохондриальной ДНК. Оно передается аутосомно-рецессивным путем, то есть и отец, и мать должны быть носителями измененного гена, но сами при этом не болеют. Во время слияния половых клеток родителей зародыш становится обладателем мутации генетической системы, что приводит к сбою в нормальной работе митохондрии.

Каждая митохондрия – это «энергетическая станция» организма и нарушение их нормального функционирования проявляется в развитии слабоумия и физических нарушений.

Некоторые исследователи считают, что синдром представляет из себя не отдельное заболевание, а клиническое проявление других расстройств и патологий.

Симптомы синдрома Альперса

Болезнь прогрессирует, поэтому негативные проявления с течением времени становятся все ярче. Обычно первые симптомы можно заметить на начальных месяцах жизни ребенка. Проявляются они следующим образом:

• Медленное развитие основных навыков. Малыш не может держать голову, поворачиваться, не тянется к игрушкам. Наблюдаются вялость и гипотонус мышц. Ребенок не разговаривает и не проявляет эмоций в ответ на внешние раздражители. Он часто срыгивает, бывает рвота.
• Судороги. Их приступы могут затрагивать все туловище или локализоваться на отдельной конечности. Судороги могут быть различны по продолжительности и частоте проявления.
• Нарушения двигательных процессов. Движения бывают угловатыми, неточными, порывистыми.
• Эпилепсия, резистентная к действию медикаментов.
• Различные патологии печени. Велик риск развития цирроза и недостаточности печени.

У младенцев — неподвижность суставов, деформация костей грудины, малый вес, внутриутробная задержка роста и микроцефалия. В зависимости от того, насколько сильно поражен мозг, зависят и такие симптомы, как глухота, нарушения зрения (вплоть до слепоты), слабоумие. Негативные признаки со временем прогрессируют.

Клиническую картину развития патологии можно рассмотреть поэтапно. Заболевание имеет начало в младшем возрасте. Начальными симптомами являются судороги, которые проявляются в период от 1 месяца до 3 лет жизни.

Затем клиническая картина дополняется непроизвольным подергиванием мышц и неполным параличом. У пациентов наблюдается низкое артериальное давление (гипотония).

Слабоумие характеризуется как тяжелое и прогрессирующее. Отмечаются проблемы с восприятием информации, запоминанием любых слов и слогов, рассуждать и строить логические цепочки ребенок не в состоянии.

На следующих стадиях пациенты теряют самоконтроль над движением рук и ног («спастическая тетраплегия»). На этом этапе начинаются развиваться патологии печени. У одной части пациентов поражения органа сильные, носят цирротический характер, у другой же – легкие, характеризующиеся желтушностью и увеличением печени без цирроза. Развиваются атрофические процессы зрительного нерва, потом больные теряют зрение.

Диагностика

Для того чтобы диагностировать синдром Альперса, нужно провести клиническое обследование и изучить анамнез пациента. Назначаются специализированные исследования:

• Анализ крови на биохимию, включающий в себя коагулограмму и печеночные пробы. Это позволит заметить нарушения в работе печени. На первых стадиях заболевания обследование не дает необходимой информации, но при развитии патологии можно получить полную картину состояния печени.
• Ультразвуковое исследование печени. Оно поможет проверить плотность органа, оценить его работу, покажет, насколько переродились клетки.
• ЭЭГ. Даст возможность заметить, есть ли спайки, нарушения мозговых ритмов, присутствуют ли очаговые нарушения.
• Компьютерная томография мозга. Относится к информативным исследованиям. При томографии делают снимок мозга в различных проекциях. Врач просмотрит очаг патологий, его локализацию и состояние здоровых клеток.
• Морфологическое исследование печени. Поможет просмотреть жировую прослойку органа, заметить развитие цирроза, состояние протоков желчи.
• Идентификация мутации генов.

Как происходит передача по наследству?

Если у отца и матери присутствует дефектный ген, то примерно в половине случаев ребенок будет страдать этим синдромом. Описаны ситуации, когда родители были здоровы, но у детей проявлялось заболевание. Причина – мутация гена, который кодирует у-полимеразу митохондриальной ДНК.

Внутриутробная диагностика не в состоянии выявить наличие патологии Альперса, поэтому диагноз можно выставить только после рождения.

Существует две формы заболевания:

• Ранняя. Проявляется в младенческом возрасте, протекает тяжело.
• Поздняя. Проявляется у детей и подростков с 13 до 19 лет.

Синдром Альперса – заболевание редкое. Это связано с тем, что мутировавший ген является рецессивным, и, если он присутствует только у одного из родителей, у ребенка болезнь не проявляется, и наличие мутации никак не сказывается на здоровье.

Такие дети становятся носителями мутировавшей хромосомы, и передают ее по наследству. Риск резко возрастает, если  мать и отец – носители такого гена или женщина перенесла осложнения, будучи беременной. В среднем на 250 тысяч детей рождается один ребенок с синдромом Альперса.

Лечение синдрома Альперса

В настоящее время отсутствует терапия, которая сможет полностью остановить прогресс патологических процессов. Однако, некоторые негативные проявления все же можно взять под контроль, улучшив общее состояние больного. Симптоматическое лечение направлено на снижение интенсивности припадков эпилепсии и поддержание печени.

Чтобы устранить судороги назначаются медикаменты, которые содержат вальпроевую кислоту. Это может быть Конвулекс, Вальпарин, Апилепсин, Депактин. Проблема в том, что препараты плохо отражаются на печени. Это провоцирует развитие цирроза. Параллельно с противосудорожной терапией, надо принимать какие-либо гепатопротекторы (Эссенциале Форте, Антраль, Аллахол, Инозин.

Для того чтобы поддержать функции головного мозга, прописывают Кортексин, Энцефабол, Винпоцетин, Церебролизин. Препараты можно применять перорально или в виде инъекций.

Физиотерапевт поможет подобрать позу, которая будет наиболее комфортной для больного.

Прогноз

Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов улучшить состояние больного и повысить качество его жизни. Нужно учитывать, что прогноз все-таки неблагоприятный. Мозговые нейроны погибают на протяжении жизни ребенка.

Это связано с дефектом митохондрий и нарушениями энергетического обмена. Большинство больных детей погибают в первые годы жизни.

Причиной смерти становятся:

• Сильные судороги.
• Атрофия мозговых клеток, которые отвечают за обеспечение жизнедеятельности организма.
• Сердечно-дыхательная недостаточность.
• Тяжелые патологии печени.

Срок жизни подростков, у которых проявился синдром, спрогнозировать невозможно, так как указанная форма патологии встречается чрезвычайно редко, поэтому клиническая картина достаточно не изучена.

Болезнь Альперса – тяжелое и неизлечимое заболевание. Специалисты рекомендуют обоим супругам сдавать кровь на анализ, который поможет выявить предрасположенность генов к мутации.

Это необходимо сделать еще перед тем, как запланировать беременность. Чтобы рождение больного младенца не стало трагедией, пренебрегать тестированием не стоит. Ведь заблаговременное выявление возможного отклонения поможет избежать страшной ситуации – болезни и ранней гибели малыша.