Неврология

Синдром Лея – что это за болезнь?

  13.02.2019

Синдром Лея — опасное заболевание наследственной природы, которое характеризуется расстройством работы центральной нервной системы и поражением нервных клеток головного мозга.

Синдром Лея - симптомыПатология проявляется у новорожденных детей, редко – у взрослых пациентов, как результат нарушения внеклеточного метаболизма, чему предшествует развитие нейродегенеративного процесса.

Игнорирование болезни приводит к тому, что синдром Лея принимает хроническую форму: у пациента снижается мыслительная активность, нарушается координация, что приводит к ухудшению его состояния и повышает риск летального исхода.

Причины развития

Причиной развития синдрома Лея считают дефицит ферментов, важность которых обусловлена регулированием обмена пировиноградной кислоты. Если под влиянием негативных факторов обменная реакция нарушена, снижается выработка энергии и замедляется процесс перемещения электронов в клетках дыхательных органов.

Выделяют причины синдрома Лея:

  • поражение мозжечка как злокачественными, так и доброкачественными опухолями;
  • развитие глиоза, характеризующегося некрозом нервных клеток и тканей головного мозга;
  • осложнение, развивающееся на фоне введения сильнодействующей вакцины и перенесенного острого инфекционного заболевания;
  • образование воспалительных очагов в полости сосудов;
  • увеличение объемов сосудистой сетки;
  • расстройство работы центральной нервной системы, возникающее на фоне поражения главного органа нейродегенеративной патологией;
  • мутация генов как результат неправильного функционирования митохондрий.

Еще одна причина развития синдрома Лея – генетика. Высокий риск проявления клинической картины заболевания у новорожденного ребенка обусловлен тем, что патология имеет наследственный характер.

Формы проявления

Синдром Лея принимает подострую форму, которая характеризуется хроническим течением, что повышает риск летального исхода. Гораздо реже патология развивается в форме острой энцефалопатии, отличительной особенностью которой является стремительное нарушение работы респираторного аппарата, вследствие чего образуются осложнения.

Существует также мягкая форма патологии, проявление которой обеспечивает купирование психомоторного ортогенеза. Вне зависимости от формы течения, синдром Лея развивается вариабельным способом: усугубление клинической картины и сменяется кратковременным улучшением общего состояния больного.

Основные виды

В зависимости от характера проявления, различают такие виды патологии:

  1. Синдром Лея - симптомыВзрослый синдром Лея.
  2. Мутация митохондриальной ДНК.
  3. Заболевание Х-сцепленного типа.
  4. Синдром Лея инфантильного характера.
  5. Дефицит оксидазы.
  6. Нехватка пируваткарбоксилазы.

Каждый вид болезни имеет отличительные особенности, что обуславливает наличие различий в схемах их лечения. С целью определения вида синдрома Лея необходимо обратиться к врачу.

Клиническая картина

Вне зависимости от вида заболевания, выделяют общую клиническую картину синдрома Лея, которая состоит из таких симптомов:

  • сильное недомогание, обусловлено частыми приступами рвоты и тошноты;
  • слабость и сонливость, что способствует ухудшению концентрации внимания и нарушению мышления;
  • плохой аппетит либо его отсутствие, вследствие чего снижается вес;
  • плохая координация, сопровождающаяся тремором конечностей;
  • плохая работа зрительного нерва;
  • болезненные ощущения при глотании;
  • постоянная головная боль;
  • ухудшение зрения: искаженное восприятие цвета;
  • низкое артериальное давление, обусловленное приступами цефалгии;
  • заторможенность психомоторного процесса.

У взрослых пациентов симптоматика синдрома Лея дополняется следующими клиническими признаками:

  • частые приступы эпилепсии;
  • развивающаяся деменция;
  • атаксия;
  • постоянные судорожные подергивания;
  • центральная скотома;
  • ацидоз молочно-кислой природы.

Детская клиническая картина при наследственном заболевании предполагает развитие таких неприятных симптомов:

  • слабость мышечной ткани – патологическое изменение тонуса мышц;
  • быстрая утомляемость и пассивность;
  • расстройство респираторного аппарата;
  • неспособность контролировать собственное тело;
  • низкая острота зрения, которую невозможно скорректировать посредством медикаментозного лечения.

Если синдром Лея развивается на фоне нехватки оксидазы, симптоматика состоит из признаков:

  • заторможенное психическое состояние;
  • ацидоз компенсаторного типа;
  • низкий уровень бикарбоната в крови;
  • повышенное содержание молочной кислоты и ликвора в крови.

Некротизирующая подострая энцефалопатия как осложнение синдрома Лея предшествует проявлению клинической картины:

  • гипертонус мышечных волокон;
  • расстройство сухожильного рефлекса;
  • кардиомиопатия;
  • пирамидная недостаточность;
  • хореоатетоз;
  • приступы миоклонии;
  • гиповентиляция;
  • поражение глаз птозом и пигментной дегенерацией сетчатки, что провоцирует их слепоту.

Энцефалопатия подострой формы проявляется у маленьких детей до трех лет. Продолжительность жизни при игнорировании этого типа заболевания составляет один год.

Диагностика синдрома Лея

Синдром Лея - симптомыНе все формы проявления синдрома Лея с легкостью поддаются консервативному лечению. Хроническая и подострая форма развития патологии предшествует расстройству функционирования дыхательной функции, что обуславливает высокую вероятность летального исхода, а также необходимость своевременного применения лечебных мероприятий.

Во избежание осложнений, при появлении первичных специфических симптомов нужно обратиться к неврологу либо невропатологу. В ходе консультации врач произведет физикальный осмотр пациента и составит анамнез болезни на основании устного опроса, посредством которого уточнит присутствующую симптоматику.

Обследование предполагает посещение пациентом врачей узкой специализации – окулиста и кардиолога. Одним из основных симптомов синдрома Лея принято считать ухудшение зрения – это обуславливает тот факт, что при подозрении на развитие данного тяжелого недуга необходимо обратиться к окулисту, который оценит состояние зрительного нерва.

Еще один признак развития наследственной природы – ухудшение работы сердца. Для того чтобы определить степень поражения органа, больному необходимо посетить консультацию кардиолога, который определит размер легочной артерии и оценит состояние двустворчатого канала. Пациента направляют на комплексное обследование, которое осуществляется путем проведения лабораторной и инструментальной диагностики.

Лабораторная диагностика синдрома Лея

Основополагающим лабораторным методом диагностики является сдача биохимического анализа крови: его результаты позволяют обнаружить лактат-ацидоз, продуцирующийся на фоне скопления пировиноградной кислоты, а также определить уровень кетонового вещества.

Еще один лабораторный анализ – забор ликвора – проводится с целью определения количественного показателя белка и выявления лимфоцитарного плеоцитоза.

Инструментальная диагностика

Обследование инструментальным путем состоит из следующих процедур:

  1. Синдром Лея - симптомыМагнитно-резонансная томография считается важным этапом исследования, поскольку посредством её проведения доктор выявляет характерные особенности патологии. Использование МРТ в ходе диагностики синдрома Лея направлено на определение степени поражения мозгового ствола и изучение липидных включений.
  2. Электрокардиограмма позволяет выявить сопутствующие патологии – синусовую тахикардию и пониженный вольтаж. Посредством ЭКГ врач определяет также уровень смещения электрического поля.
  3. Офтальмоскопия направлена на определение точной причины, спровоцировавшей снижение остроты зрения, оценку состояния глазного яблока, а также выявление аномальных процессов.
  4. Электронейромиография предполагает выявление фокальных симптомов эпилепсии.

Еще одно важное диагностическое мероприятие – проведение морфологического исследования. Данный метод основывается на определении оттенка мозгового вещества, обнаружении некротических зон головного мозга,  оценки состояния зрительного нерва, таламуса, подкорковых узлов.

Возможно ли лечение синдрома

Купировать нейродегенеративный процесс посредством медикаментозного лечения невозможно: прием лекарственных средств направлен на уменьшение интенсивности проявления клинической картины. Медикаментозная терапия при синдроме Лея предполагает комплексное применение следующих препаратов:

  • противосудорожные средства – Карбамазепин;
  • ноотропы – Ноотропил, Кавинтон;
  • препараты, нормализующие мозговое кровообращение – Стугерон;
  • антибактериальные средства – Ампициллин, Биотин;
  • витаминные препараты, содержащие коэнзим и витамины группы В.

Для того чтобы медикаментозная терапия обеспечила благоприятный результат, больному нужно соблюдать белковую диету, которая основывается на ежедневном потреблении белка в объеме один грамм. Рацион должен состоять преимущественно из растительной пищи.

Если пациент игнорирует симптомы патологии, нейродегенеративный процесс начинает стремительно развиваться, что приводит к отмиранию нервных клеток и образованию в головном мозге некротических зон. На фоне расстройства работы ЦНС ухудшается общее состояние больного: присутствует высокий риск летального исхода.

Профилактика синдрома Лея

Синдром Лея - симптомыПрофилактической мерой принято считать регулярное обследование центральной нервной системы, благодаря чему можно своевременно обнаружить невралгическую патологию и приступить к её лечению.

Помимо регулярной диагностики, для снижения риска прогрессирования заболевания ЦНС пациенту необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, избегать стрессов.

Отличительная особенность синдрома Лея заключается в наследственном характере. Поскольку присутствует высокая вероятность передачи патологии от больного родителя к ребенку, врачи рекомендуют осуществлять зачатие малыша с применением донорского биоматериала. Несмотря на высокую эффективность, данный метод профилактики практикуется редко.