Неврология

Хорея Гентингтона – формы заболевания и методы лечения

08.11.2018

Хорея Гентингтона – болезнь ЦНС, которая медленно, но неуклонно прогрессирует. Заболевание приводит к устранению интеллекта, способности ухаживать за собой и вести полноценный образ жизни.

Не выявлены способы лечения, врачи не могут продлить жизнь пациента. Врачи могут при своевременном начале лечения улучшить состояние пациента.

Хорея Гентингтона — опасное заболевание центральной нервной системы, характерной особенностью которого является продолжительное течение и прогрессирующее развитие психических расстройств.

Болезнь имеет наследственную природу, проявляется как у мужчин, так и женщин: подвержены проявлению патологии и дети. Поскольку развивающиеся гиперкинезы (хаотические мышечные движения) ухудшают качество жизни пациента и негативно воздействуют на его самочувствие, при проявлении первых симптомов Хореи Гентингтона необходимо обратиться к врачу.

Особенности этиологии

Заболевание связано с генетическими нарушениями. Нарушения связаны с белком гентингтин, функция которого остается невыясненной. При наличии гена невозможно избежать заболевания, но нарушения проявляются в разном возрасте.

Генетическая мутация приводит к изменениям ДНК. Число «пустых» повторов составляет 36, но при хорее количество возрастает в несколько раз. Эти изменения не позволяют нейронам функционировать. Доказано, что большое количество «пустых» повторов приводит к раннему проявлению заболевания, летальному исходу.

Симптомы патологии

К симптомам заболевания Гентингтона относят:

Ограниченность интеллектуальных способностей, характеризующаяся неспособностью пациента абстрактно мыслить. Кроме расстройства интеллекта, у больного наблюдаются негативные изменения в характере: он не может адекватно воспринимать критику, становится неусидчивым, суетливым, жалуется на плохую память.
Расстройство речевого аппарата проявляется в том, что во время разговора больной начинает шмыгать носом, гримасничать, причмокивать. На запущенных стадиях патологии речь пациента становится невнятной, процесс глотания сопровождается болезненными ощущениями.
Повышенная возбудимость и неуравновешенное эмоциональное состояние становятся причиной того, что у больного начинают появляться немотивированные приступы тревоги, злости и паники. Пациент становится уязвим перед развитием депрессии, суицидальных наклонностей, гиперсексуальности.
Гиперкинезия хореического типа характеризуется непроизвольным проявлением аномально быстрых и хаотичных мышечных движений. Развитие симптома предшествует ослабевание тонуса мышц, обусловленное ограниченностью тормозного воздействия на нервные окончания, которые отвечают за движения.
Измененная походка: у больных с диагнозом Хорея Гентингтона она становится шаткой, напоминающей танцевальные движения. Пациенты, которые не начали лечить заболевание, страдают от ограниченной двигательной активности.

Кроме этих признаков, у пациента наблюдается нарушение режима сна, развитие эндокринных расстройств и сердечной недостаточности, а также проявление физического и нервного истощения. Запущенная стадия болезни сопровождается слабоумием больного: он перестает узнавать близких и родственников, теряет память, страдает от навязчивых мыслей.

Причины болезни

Синдром передается по аутосомному типу наследования. Если человек страдает заболеванием, может оказаться родителем больного ребенка. Риск составляет 50%. В большинстве случаев заболевают мужчины, что подтверждено официальной статистикой.

Иногда люди до 50 лет остаются здоровыми, но это ничего не значит. Все обладатели дефектного гена заболевают к 70 годам или раннее, скрытое носительство не выявлено.

Клиническая картина

Симптоматика практически никогда не проявляется у молодых и старых людей, поэтому возрастной диапазон проявления первых симптомов составляет 20-60 лет. В тех случаях, когда хореический гиперкинез проявляется в пожилом возрасте, прогноз будет относительным: при медленном развитии болезни до смерти проходит до 10-12 лет, поэтому человек может прожить достаточно с учетом средних статистических данных. Если синдром начинает развиваться в молодом возрасте, преждевременной гибели и этого невозможно избежать, но современная медицина позволяет замедлить патологические процессы.

Классическое заболевание начинает развиваться в старшем возрасте, после 40 лет. Другая форма, являющаяся злокачественной, может проявляться в молодом возрасте, иногда у 20-летнего человека.

При этом синдром Хантингтона проявляется симптомами, которые являются классическими:

В самом начале проявляются серьезные проблемы с мимикой. В результате человек страдает гримасами, причмокивает, издает странные вздохи и звуки. Это является первым нарушением у большинства больных.
Новые группы мышц затрагиваются постепенно. Вскоре пациент перекрещивает руки и ноги, приплясывает и шатается.
Впоследствии патология захватывает глотательные мышцы, вследствие чего пациенту становится сложно говорить и даже кушать, пить. Человек может оставаться в неподвижном состоянии не более 15 секунд и не может контролировать собственные движения.
Развитие патологических процессов приводит к нарушениям мочеиспускания, снижению двигательной активности. На этом этапе разрушается психика, ухудшается сон и память. Заболевание по-прежнему прогрессирует медленно.
Развиваются серьезные патологии: попытки к суициду, проявление особенной агрессии, бредовое состояние, интеллектуальные возможности становятся очень плохими. Пациенты не могут узнавать близких людей и не понимают место пребывания, происходящие события, что оказывается серьезным испытанием.

Заболевание приводит к ухудшению здоровья и рано или поздно наступает смерть.

Классификация болезни

Болезнь, которую впервые описал и изучал Гентингтон, классифицируется за двумя видами:

классическая хорея характеризуется медленным течением и передается по наследству ребенку от больного родителя. При классической форме патологии симптомы начинают проявляться у пациента в зрелом возрасте – после 35 лет;
Вестфаля синдром — менее распространенный вид болезни (проявляется в менее 10% всех клинических случаях), передающийся ребенку преимущественно от отца. Отличительная особенность данной формы состоит в том, что её симптомы проявляются у пациента до 20 лет, а после начинают стремительно прогрессировать.

В зависимости от особенностей клинической картины, существует три формы хореи Гентингтона:

гиперкинетическая классическая форма сопровождается проявлением хаотичных, неконтролируемых пациентом, движений, которые называются гиперкинезами;
акинетико-ригидная форма характеризуется нарушением мышечного тонуса: гиперкинезы отсутствуют либо слабо выражены;
психическая форма предполагает развитие психических отклонений, которые сопровождаются такими симптомами, как необоснованная вспыльчивость, заторможенное мышление, а также слабая память.

Определить самостоятельно вид и форму патологии невозможно: с этой целью больному нужно посетить врача, который классифицирует болезнь Гентингтона, изучив симптомы, признаки и фото, полученные посредством инструментальной диагностики.

Диагностика хореи Гентингтона

Считается опасным хорея Гентингтона, что это такое нужно не только знать, но и диагностировать с помощью врачей. Рекомендуется комплексный подход к обследованию для гарантированно правильной постановки диагноза и дальнейшего полноценного проведения лечебных мероприятий.

Клинические методы

Врачи используют способы обследования:

Проводится осмотр пациента и психологическое обследование. На первом этапе диагностики удается выявить основные признаки заболевания, но в дальнейшем предполагаемый диагноз важно правильно подтвердить.
Компьютерная томография позволяет правильно определить патологические процессы в мозге для их дальнейшего устранения.
МРТ проводят для полноценного контроля за работой мозга и его миелиновой оболочки.
Позитронно-эмиссионное томографическое исследование предполагает использование специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод позволяет определить состояние ЦНС и особенностей обмена веществ.

Вышеперечисленные методы важны даже на первом этапе развития патологических процессов, когда симптоматика только начинает проявляться. Комплекс диагностики определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния здоровья пациента.

Генетические методы

Для генетического обследования требуется сдать кровь на анализ. Врачи изучают образцы ДНК, а точнее – участки молекулы, от которых зависит продукция белка хангтингтина.

Также врачи просчитывают количество повторов аминокислотных фрагментов, негативно влияющих на процесс сворачивания белка. Если повторов будет больше оптимального количества, выявляется риск развития патологических нарушений и проявление симптомов заболевания.

Генетические исследования позволяют поставить точный диагноз до начала развития заболевания.

В некоторых случаях проводится эмбриональное исследование.

Дифференциальная диагностика

В большинстве случаев правильный диагноз можно легко и быстро поставить, так как заболевание обладает типичными признаками и исследования позволяют правильно определить состояние здоровья пациента. Иногда требуется дифференциальная диагностика, нервные заболевания порой протекают с похожими симптомами и поставить правильный диагноз затруднительно.

Диагностика у беременных

Если хорея Гентингтона обнаруживается у беременной девушки, врачи дополнительно проводят пренатальную диагностику, которая позволяет выявить симптомы заболевания у эмбриона. К основным методам, посредством которого осуществляется пренатальное исследование, относят:

Хорионбиопсия проводится в первом триместре беременности. В качестве биоматериала доктор использует клетки, которые принимают участие в процессе формирования плаценты.
Плацентобиопсия проводится во втором триместре вынашивания плода и предполагает изучение плацентарных клеток.
Амниоцентеза также осуществляется во втором триместре. Биоматериалом для проведения исследования выступают околоплодные воды.
Кордоцентеза применяется с 20 недели вынашивания и основывается на исследовании пуповинной крови. Особенность данного метода состоит в том, что его можно использовать в целях диагностики на позднем сроке беременности.

Выбор метода, с помощью которого будет проведена пренатальная диагностика, осуществляется врачом с учетом срока беременности, индивидуальных показателей мамы.

Клинические проявления у детей

Хорея у детей диагностируется реже, чем у взрослых и принимает акинетико-ригидную форму. У пациента повышается мышечный тонус, что со временем усугубляется ригидностью мускулатуры, а нарушается двигательная активность: движения замедляются, принимают хаотичный характер, периодически не контролируются ребенком. Пребывая в состояния покоя, малыш отмечает возникновение мелкой дрожи.

Выраженность проявления клинических признаков зависит от степени мутированного гена. Своевременное проведение диагностических мероприятий, а в последующем — корректного лечения позволяет с высокой вероятностью сохранить здоровье малышу и вернуть его к полноценной жизни. Поскольку болезнь Гентингтона у детей сопровождается опасными отклонениями, врач должен производить контроль над состоянием маленького пациента.

Лечение заболевания

Если ставится диагноз хорея Гентингтона, что это за болезнь важно понять. Нужно понимать, что выздоровление оказывается невозможным. Врачи готовы оказывать симптоматическую помощь для того, чтобы состояние пациента удавалось постепенно улучшать.

Хирургическое вмешательство оказывается неэффективным, поэтому для лечения используются другие методы. При этом правильное своевременное лечение исключает нежелательное ухудшение состояния здоровья, способствует постепенному улучшению самочувствия до определенного предела. Когда диагностировано заболевание, явного улучшения и выздоровления невозможно достигнуть.

Проводится медикаментозная терапия. Препараты могут быть назначены только врачом и после проведения обследования пациента.

Назначат лекарственные средства:

Трифтазин – антагонист дофамина, который рекомендуется принимать с транквилизаторами с учетом строгой дозировки и правильной схемы;
Тетрабеназин, позволяющий улучшить самочувствие и устранять обострение;
нейролептики для улучшения работы ЦНС;
антидепрессанты помогают бороться с признаками депрессии, вследствие чего эмоциональное состояние можно контролировать;
Леводопа применяют на поздних стадиях заболевания, рекомендуется следить за тонусом мышц и избежать развития заболевания.
Хлорпромазин оказывает одновременно два действия: подавляет мышечные движения хаотичного характера и усиливает судороги. При нерациональном применении препарата развивается крепатура мышц;
Кветиапин относится к категории антипсихотических препаратов и назначается строго по показаниям, поскольку усугубить клинические проявления. Эффективным аналогом препарата считается Рисперидон.

Медикаментозное лечение не позволяет гарантированно улучшить состояние здоровья, поэтому важно регулярно проводить комплекс обследований и своевременно выявлять изменения в самочувствии, начало новых патологических процессов. Такой тщательный контроль за здоровьем важен для тех, кто хочет избежать стремительного прогрессирования заболевания.

Рекомендуются дополнительные методы лечения:

Психотерапия. Пациенты часто страдают нарушениями в поведении и депрессивными состояниями. По данной причине важны регулярные консультации с психотерапевтами, так как они позволяют адаптироваться к новым жизненным условиям и управлять состоянием.
Логопедия. Нужно понимать, что заболевание рано или поздно негативно повлияет на состояние мышц рта и горла, поэтому нарушается процесс разговора, еды и питья. Только логопед может в индивидуальном порядке улучшить состояние мышц и предотвратить ухудшение здоровья.
Физиотерапия. Непроизвольные движения и невозможность совладать мышцами плохо влияют на равновесие и координацию. Физиотерапевтические занятия предполагают выполнение упражнений и тренировки на специальном оборудовании для предотвращения нежелательных изменений в состоянии здоровья.

Такое комплексное лечение становится обязательным. Требуется ведение правильного образа жизни, соблюдения режима сна – отдыха, полноценное питание с витаминами, микроэлементами.

Питание и образ жизни

У пациентов с диагнозом хорея Гентингтона наблюдаются проблемы с весом: под влиянием чрезмерного физического напряжения и затрудненного процесса глотания, он начинается резко уменьшаться. Для того чтобы лечение патологии было эффективным, пациент должен соблюдать диету, которая основывается на потреблении высококалорийных продуктов, богатых полезными витаминами и минералами.

Помимо правильного питания, положительно воздействует на лечебный процесс организованный распорядок дня: с целью его поддержания рекомендуется применять специальные календари и расписание.

Поскольку заболевание затормаживает мыслительные процессы, больному рекомендуется поддерживать умственные способности методом решения задач: влияние стрессовых факторов, которые могут спровоцировать развитие осложнений, необходимо ограничить.

Прогноз заболевания

Зная, насколько страшным может быть диагноз болезнь хантингтона, что это за генетические нарушения, нужно знать прогноз. В большинстве случаев люди живут не больше 45 лет. Летальный исход становится неизбежным, причем при быстром развитии заболевания человек может прожить всего 10 лет, в лучшем случае – 15. Чаще всего смерть наступает не из-за основного поставленного диагноза, а из-за различных осложнений, дополнительных болезней, нарушений работы органов. К тому же к летальному исходу может привести суицид, так как человеку сложно смириться со своей дальнейшей участью.

Профилактические мероприятия практически невозможны. Нужно понимать, что при нарушении генетики в роду следует отказаться от дальнейшего рождения ребенка. Даже, если родитель не страдает генетической болезнью, нужно отказаться от материнства или отцовства. В таких случаях риск развития патологических изменений у малыша составляет 25%.

Генетическая болезнь Гентингтона не может быть предотвращена, но возможно временное улучшение состояния здоровья и продление жизни до средних показателей по возрасту.

Лечение за рубежом

Пациенты, у которых была обнаружена хорея Гентингтона, нередко осуществляют лечение патологии в клиниках неврологической специализации, которые находятся в Израиле, Германии, Австрии и Швейцарии. Данный факт обусловлен тем, что лечение заболевания в зарубежных клиниках осуществляется посредством антипсихотических препаратов, которые отличаются высокой эффективностью.

За рубежом процесс лечения Хореи прогрессирует: помимо терапии традиционными медицинскими препаратами, в ходе борьбы с патологией начинают использовать стволовые клетки. Обладая высокой эффективностью, лечение в зарубежных клиниках характеризуется немалой стоимостью, которая определяется доктором в индивидуальном порядке.