Болезнь Тея-Сакса – что это такое?

  19.12.2018

Болезнь Тея-Сакса – патологическое состояние, передающееся детям от родителей. Характерными являются нарушения работы нервной системы, поражения спинного и головного мозга, а также его оболочек.

Проблема возникает за счет уменьшения выработки фермента – гексозаминидазы А, после чего скапливается большое количество ганглиозидов – жиров, называемых также липидами.

Явление определяется как лизосомальное заболевание, в процессе которого ферменты лизосом, выступающих в роли клеток, которые отвечают за стабильный рабочий процесс пищеварения, мешают или уничтожают питательные вещества. По этой причине прерывается поставка сложных углеводов и жиров.

Болезнь обнаруживается у ребенка не сразу, при достижении 6-месячного возраста недуг протекает незаметно. Не отмечается никаких аномалий в развитии малыша, со временем происходят сбои в деятельности мозга.

После постановки диагноза новорожденные способны прожить 3-4 года, нужно принять меры до того, как печальное событие случится.

Изучить предрасполагающие факторы, симптоматику, какие диагностические мероприятия проводятся, надо выяснить как лечить болезнь Тея-Сакса.

Этиология и патогенез

В зону риска дети попадают тогда, когда у обоих родителей произошла мутация гена HEXA, участвующего в синтезе гексозаминидазы А. В противном случае малыш становится носителем патологии, ведь этот дефект наблюдается лишь у одного из пары: у отца или у матери.

Кроме мутации гена, провоцирующего прекращение образования гексозаминидазы, отклонения развиваются вследствие накопления ганглиозидов в нейронах мозга. Это приводит к дестабилизации работы нейронов, которые через определенный промежуток времени разрушаются полностью.

Причины Тея-Сакса

Причины Тея-Сакса имеют одинаковое происхождение, они происходят на фоне генетических изменений. У пациентов насчитывается около 80 разновидностей мутаций.

На инфантильной стадии гексозаминидазы А нет, тяжелые случаи характеризуются активностью фермента, действия которого вводят в заблуждение. Если он немного функционирует, то это объясняет несвоевременное обнаружение патологии, имеющей плохую выраженность и развивающуюся медленно.

Сложно сказать по поводу количества ферментов, симптоматики, тяжести протекания и скорости развития заболевания, находящегося на последней стадии. Преимущественно болезни, передающиеся по наследству, выявляются по статусу двух похожих генов, имеющихся у родителей.

Вероятность возникновения проблемы распределяется следующим образом:

• при условии наличия патологии у матери и отца угроза передачи мутированного гена возрастает на 25%, причем неважно какая по счету беременность (первая, вторая и так далее);
• 50% риск рождения ребенка-носителя;
• 25% — положительный результат при отсутствии генных аномалий у близких родственников;

Особого значения не играет пол будущего малыша.

Классификация форм болезни

Существует три разновидности заболевания, что позволяет отделять патологии друг от друга. Имеются такие формы:

• детская – с 6-летнего возраста недуг непрерывно прогрессирует, из-за чего физическое и умственное здоровье ухудшаются. Затрудняется зрительный контакт, слышимость понижается, проглатывать пищу становится сложно или вовсе невозможно. Мышцы прекращают выполнять естественные движения, в конечном итоге полностью атрофируются, появляется паралич. Прожить маленьким пациентам удается до 4 лет;
• подростковая – двигательная активность практически прекращается, как и умственная деятельность. При разговоре слова неразборчивы, процесс глотания усложняется, походка неестественная, мышечный тонус ног и рук возрастает. Больные доживают до 16 лет;
• взрослая – проявляется к 30-летнему возрасту в виде расстройства нервной системы, снижения умственных способностей, усложнения походки, речевого аппарата и глотания. Развивается шизофрения, сопровождающаяся нарушением психического здоровья.

При тяжелой форме прогноз жизни при Тея-Сакса неутешительный, пациент становится инвалидом, за состоянием которого необходимо следить опытным врачам, чтобы увеличить продолжительность жизни.

Симптомы Тея-Сакса

Недуг имеет разные проявления в зависимости от возрастных характеристик пациента. Если брать в расчет период ребенка до 1 года, то выделяются конкретные признаки.

Для 6-месячного малыша свойственно такое:

• подергивание глаз;
• потеря концентрации на чем-либо;
• повышенная восприимчивость резких звуков высокой тональности, причем возникает желание их воспроизвести;
• безразличие к происходящим событиям и людям, находящимся рядом;
• зрительный контакт ослабевает.

От 6 до 10 месяцев:

• слабый тонус мышц;
• голова становится более крупной;
• невозможность усидеть в прямом положении, ребенок постоянно переворачивается, двигаться практически не в состоянии;
• уменьшение активности;
• качество зрения понижается;
• плохая слышимость окружающих звуков, что перерастает в глухоту.

После 10 месяцев:

• слепота;
• осложняются дыхательные и глотательные движения;
• задержка умственного и физического развития, не удается повторять на практике полученные знания;
• паралич.

Заболевание прогрессирует с большой скоростью, на последней стадии наблюдаются приступы, чьи предрасполагающие факторы неясны. Вспышки электрической активности в мозгу провоцируют осложнения функционирования опорно-двигательного аппарата, восприятие окружающего мира искажается.

Каждый больной требует индивидуального подхода, поскольку развитие заболевание проявляется по-разному. Некоторые падают на пол, где начинают биться в припадке, для других свойственно не совершать каких-либо действий, а замирать на несколько мгновений. Бывают случаи, когда пациенты чувствуют запахи, перед глазами появляются картины, кажущиеся здоровым людям странными.

Из-за невозможности глотать самостоятельно приходится прибегать к специальному инструменту, называемого зондом, помогающему еде поступать в желудок. Пациент, находящийся в подобной ситуации, не имеет шанса на выздоровление.

Доктора в силах предоставить должный уход, способный облегчить существование больного. Смерть наступает из-за пневмонии и подобных инфекционных заболеваний, то надо проводить терапию, направленную на предотвращение развития таких недугов.

Стадии заболевания

Различается три этапа протекания болезни, они отличаются между собой возрастным фактором. Одни симптомы встречаются у людей младшего и подросткового возрастов, а другие – у более взрослого поколения.

Бывают такие стадии:

• инфантильная;
• подострая;
• поздняя.

Инфантильная стадия

Гексозаминидаза  не проявляет активности, болезнь развивается стремительно, происходит деменция, физическая слабость.

Новорожденные кажутся абсолютно здоровыми, по достижению 3-6 месяцев, обнаруживаются патологии, ранее не имеющие яркой симптоматики. Мышцы становятся атрофированными, происходят подергивания, увеличивается чувствительность к звукам, провоцирующим испуг.

Дети возраста 6-10 месяцев не учатся новым движениям, при этом глаза  начинают регулярно подергиваться. Преобладает вялость, раздражительность, рост и умственное развитие замедляются. Зрение со временем ухудшается, появляются мышечные спазмы, теряются способности ползать, сидеть. Внимание уделяется красным пятнам, образующимся в области глаз. Подобное возникает из-за ухудшения состояния клеток, оказывающих  плохое воздействие на сосудистую оболочку.

Возможны осложнения в виде дезориентации, паралича, ухудшения слышимости, зрительного контакта, умственных способностей, глотания. Потом дети теряют интерес к событиям, происходящим вокруг. Угрозу для жизни несет респираторская недостаточность, являющаяся одним из негативных последствий.

Подострое течение

В опасности оказываются дети возрастом 2-10 лет, главным внешним проявлением становятся потеря координации и неуклюжая походка, вызванные отсутствует способности регулировать движения тела. Развиваются осложнения речи, деменция, физическая слабость, в крайнем случае наблюдаются в глазах красные пятна.

Существует вероятность образования пигментного ретинита, характеризующегося отрицательным влиянием на сетчатку – мембрану, покрывающую поверхность глаза, реагирующую на свет.

Поздняя стадия

Стадия отличается от инфантильной тем, что болезнь развивается медленно. Возраст, когда человек сталкивается с проблемой, точно вычислить нельзя. Один член семьи имеет риск пострадать в 20 лет, другой – в 60-70 лет.

Изначально симптоматика представлена как перепады настроения, потеря мышечной массы, неуклюжесть. С течением времени появляется непроизвольные сокращения мышц, потеря координации, дистония, сложности глотания, непонятная речь. Иногда наблюдаются спазмы, затруднения при перемещении, из-за чего приходится пользоваться инвалидной коляской или подобными приспособлениями.

Насчитывается около 40% случаев, когда прогрессирует деменция, начинается паранойя, галлюцинации, биполярное расстройство.

Диагностика  болезни

Обнаружение первичной симптоматики вынуждает обратиться к доктору, способному наверняка определить недуг.

Диагностика Тея-Сакса предусматривает методы обследования:

• осмотр окулистом – в области глаза выявляются патологии, представленные в виде пятен красного оттенка;
• биопсия кожи;
• развернутый анализ крови;
• скрининг.

Когда ребенок появится на свет, то прокалывают плодный пузырь, чтобы взять околоплодную жидкость. Это поможет выявить вероятные проблемы, которые способны возникнуть в будущем.

Лечение Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса, как лечить не подскажут даже самые опытные медики, поскольку единой терапии, помогающей устранить проблему, не предусмотрено. Разработаны методики, направленные на облегчение протекания симптомов, также на замедление перехода недуга на более тяжелые стадии.

При необходимости назначается кормление через зонд, что станет обязательной процедурой на протяжении жизни. Судороги не всегда исчезают после применения соответствующих медикаментов, так как периодичность приступов слишком изменчива.

При детской форме максимальный возраст, который можно достичь, — 5 лет, поскольку само заболевание излечить невозможно.

Связанные заболевания

Существуют патологии, способные иметь схожие характеристики, что и болезнь Тея-Сакса, поэтому надо рассмотреть особенности каждого из них.

Синдром Ли

Наследственное расстройство, поражающее ЦНС, проявляется в возрасте от 3 месяцев до 2 лет, иногда выражено неярко.

Двигательная активность нарушается, ухудшается аппетит, судороги, частые рвотные позывы, раздражительность, слабость мышечного тонуса. При лактоацидозе дестабилизируется работа почек и органов дыхания.

Болезнь Сандхофф

Лизосомальное заболевание наследственного типа, встречается у пациентов 3-6-месячного возраста. Симптомами являются сложности при кормлении, судороги, слабость, чувствительность к резким звукам. Потеря умственных и физических способностей, также ухудшается зрение и слух.

Нейронные цероидные липофусцинозы

Скопление в нервных клетках головного мозга и других тканях жирных, гранулированных веществ, из-за чего развивается атрофия. По причине дефицита фермента затрагиваются ЦНС, кожа, сердце.

Взрослый нейронный кероидный липофусциноз

Отмечается у больных, достигших 30-летнего возраста, но бывают случаи, когда подростки и люди старше 50 лет сталкиваются с проблемой.

В нейронах и иных тканях накапливается много цероида, липидов, что приводит к неврологическому расстройству, ухудшению участков мозга.

Амиотрофический боковой склероз

Симптоматика характеризуется слабостью мышц нижних конечностей, невозможностью пальцами совершать задуманные действия. Нелегко дается проглатывание пищи, не удается двигать языком, губами.

Следует придавать значение первичным признакам недуга, чтобы впоследствии остановить развитие и преобразование в более тяжелую форму. Болезни имеют схожий характер, потребуется помощь врача, способного методом исследований назначить терапию.