Заболевание мотонейрона

  05.01.2019

Механизм этого состояния до конца не изучен, но установлено, что заболевание имеет тенденцию к прогрессированию и чаще является хроническим.

Болезнь представляет собой дегенеративные изменения двигательных мотонейронов. Поражение нервных окончаний, отвечающих за движение, со временем приведёт к нарушению походки, но координация при этом не страдает. В случае несвоевременной диагностике болезнь заканчивается параличом.

Первыми реагируют спинномозговые мотонейроны, это приводит к  отмиранию нервных волокон, нарастает мышечная слабость. В запущенных случаях болезнь может закончится летальным исходом.

Причины гибели нейронов

Заболевание мультифакториальное, т.е. его развитие происходит из-за совокупности влияния наследственных факторов и окружающей среды.

Латентный тип болезни возникает при наличии патологии у близких родственников. Мутация генов вместе с любым из пусковых механизмов даёт толчок к запуску дегенеративных процессов в нейронах двигательного типа.

Основные факторы развития болезни мотонейрона:

1. Мутация генов, расположенных в 21 паре хромосом.
2. Наличие четырёх спиральных ДНК и РНК.
3. Активный аутоиммунный процесс.
4. Болезни паращитовидных желез.
5. Избыточное содержание медиаторов возбуждения.
6. Перенесенная вирусная инфекция, оказывающая токсическое воздействие на двигательные нейроны.
7. Избыточное содержание ионов кальция в клетках и накопление большого количества свободных радикалов.
8. Влияние экзотоксинов, в том числе никотин.
9. Наличие сопутствующих заболеваний (гипертоническая болезнь, сахарный диабет второго типа, аденома простаты, доброкачественные опухоли).

Симптоматика патологии

Проявление болезни зависит от места поражения. Выделяют несколько разновидностей мотонейронных поражений:

• поражение центрального нейрона. Оно проявляется скованностью, размашистыми и непроизвольными движениями, больным тяжело открыть рот, удержать мелкие предметы в руке;
• периферического двигательного нейрона – сопровождается атрофией мышц конечностей, слабостью, появлением судорог.

Клиническая картина заболевания, вне зависимости от формы, вначале проявляется следующими симптомами мотонейронных поражений:

1. Слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении мелких движений пальцами, похудание в кистях, атрофия мышц и неконтролируемые подергивания.
2. Иногда заболевание начинается слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
3. Дебют возможен с проявления бульбарных расстройств – нарушение речи и акта глотания.
4. Болезненные сокращения, спазмы мышц.

Клиника основных форм заболевания

Характерно 4 формы:

• боковой амиотрофический склероз;
• прогрессирующий бульбарный паралич;
• мышечная атрофия с прогрессирующим течением;
• первичный боковой.

Клиника зависит от локализации поражения и степени выраженности дегенеративных изменений.

Проявления бокового амиотрофического склероза

Для БАС характерно сочетанное поражение периферического мотонейрона и пирамидных путей, а также клеток двигательной коры головного мозга.

Признаки поражения нижнего мотонейрона:

•  мышечная слабость;
•  снижение рефлексов с конечностей;
•  атрофия мышц;
•  фасцикуляции (подёргивания);

Первая жалоба таких больных — слабость мышц кисти и болезненные спазмы при потягивании в момент пробуждения. Затем появляется затруднение акта жевания и глотания. При поражении диафрагмы больной может погибнуть еще до развития полной клинической картины болезни.

БАС является прогрессирующим заболеванием центральной нервной системы с обязательным поражением диафрагмы, что приводит к нарушению функции внешнего дыхания и полной его остановке.

Скорость прогрессирования болезни может быть быстрой с развитием дыхательной недостаточности в течение года, средней (от 2-х до пяти лет) и медленной. В далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Болезнь распространяется на нейроны спинного и головного мозга, проявляется нарастающими затруднениями в жевании, глотании, неразборчивости речи. Разговор таких пациентов становится нечётким, появляется гнусавость и охриплость голоса.

Обращает на себя внимание отсутствие мимики на лице. Во время приёма пищи еда может выпадать из полости рта. При парезе дыхательной мускулатуры развивается летальный исход.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Является наследственным заболеванием. Первые симптомы развиваются в любом возрасте и проявляются мышечными подергиваниями, локальными судорогами и фасцикуляциями – спонтанными и одновременными сокращениями одной мышечной группы.

Дегенерация двигательных нейронов приводит к парезу и атрофии мышц верхних конечностей. Выживаемость таких больных — до 10 лет с момента постановки диагноза.

Первичный латеральный склероз

Клиническая картина этой нозологии характеризуется повышением тонуса мышц нижних конечностей, нарушением ходьбы и координации.

Таким пациентам трудно сохранять равновесие. У больных изменяется голос, характер речи и глотание, а к концу заболевания возникают трудности при дыхании.

Диагностика заболевания мотонейрона

Заболевание заподозрить в таких случаях:

1. Наличие у больного двигательной слабости, которая не сопровождается нарушениями чувствительности.
2. Отягощённая наследственность у родственников.
3. Неблагоприятные заболевания и факторы развития болезни мотонейрона.
4. Характерная клиническая картина поражения центрального или периферического двигательного нейрона.
5. Развитие болезни в нескольких участках тела.

Кроме диагностических признаков заболевания используют лабораторные и инструментальные методы. Пациентам назначают клинический анализ крови и изучают лабораторные показатели. В анализах повышается уровень печёночных проб и КФК в несколько раз.

Определяют уровень электролитов, гормонов тироксина и трийодтиронина, белка в сыворотке крови и в суточной моче, электрофорез на антитела к белку миелин-ассоциированный гликопротеид. Исключают отравление тяжелыми металлами. Для дифференциальной диагностики выполняют люмбальную пункцию.

Для выявления аутоиммунных нарушений определяют СОЭ, ревматоидный фактор и антинуклеарные антитела и к нейрональным антигенам.

Инструментальные методы

Электромиография – ключевой метод диагностики. При поражении мотонейронов скорость проведения возбуждения по миелиновым нервным волокнам обычно не нарушена. Больше информации дает игольчатая ЭМГ. На ней видны подёргивания мышечных волокон во внешне не пораженных конечностях.

В результате диагностики определяют болезни:

• достоверный – есть признаки поражения периферических и центральных двигательных нейронов, головного и спинного мозга;
• вероятный, если сочетаются симптомы повреждения нейронов не более, чем на трех уровнях (например, на уровне шеи и поясницы);
• возможный, в случае наличия признаков поражения на одном из 4 уровней, например, только на уровне шейного отдела спинного мозга.

Помимо игольчатой электромиографии проводят биопсию мышц и нервных окончаний, магнитно-резонансную томография головного и спинного мозга. Транскраниальная магнитная стимуляция выявляет замедление проведения возбуждения по аксонам центральных мотонейронов. Необходимо проведение спирографии с форсированной жизненной емкости лёгких и объёма выдыхаемого воздуха за 1 секунду.

Перспективы лечения

Подход к коррекции палогического состояния должен быть комплексным. Сюда относится изменение режима и качества питания, кардио тренировки, регулярные физические нагрузки и лекарственная терапия. Важную роль играет и психологическая коррекция, которая направлена на формирование механизмов адаптации и является обязательной составной частью ведения больных с болезнью мотонейронов. При депрессивных явлениях рекомендуют консультацию психолога с дальнейшим назначением начальной дозы транквилизаторов.

Коррекция режима питания обусловлена тем, что при патологии нарушается акт глотания. Диетолог поможет правильно подобрать меню. При фарингеальной слабости прием пищи представляет затруднение, поэтому может понадобиться эндоскопическая гастростомия.

Необходима будет и консультация инструктора по лечебной физкультуре. Для разработки мышц, поддержании их в тонусе пациентам рекомендуют постоянные физические упражнения, плавание, занятие индивидуально с тренером в спортивном зале.

Важно научить людей пользоваться ортопедическими фиксирующими бандажами и приспособлениями для ходьбы. При наличии расстройств речи логопед подберёт адекватные коммуникативные упражнения.

Медикаментозная терапия

Этиотропного лечения мотонейронных поражений не существует. Надежды в достижении клинического эффекта у пациентов связывают с патогенетической терапией. Целью лечения является замедление развития патологического процесса и уменьшения выраженности его симптомов. Важно начать лечение раньше.

Эффект наблюдается при применении пресинаптического ингибитора высвобождения медиатора возбуждения глутамата, препарат рилутек.  В качестве метода лечения назначают комплекс витаминов группы В. Их применение даёт возможность воздействовать на комплекс формирующихся вегетативных, сенсорных и трофических нарушений.

Применяют и альфа-липоевую кислоту, являющуюся мощным антиоксидантом и активатором нейротрансмиттеров. Поскольку у больных имеются проявления ригидности мышц, неврологи назначают препараты из группы миорелаксанты.